11月27日，星期六，对江苏苏州的刘慧来说，昨晚又是一夜无眠。自从14年前儿子跃跃患上罕见病之后，做饭、护理、喂饭、排痰“连轴转”，这几乎成为她和家人的常态。
跃跃罹患的是一种叫“黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）”的罕见病，由于神经受损严重，睡眠时间紊乱，经常白天睡觉，夜晚清醒。今年18岁的他，身高只有1.4米，体重80斤。
但更让刘慧一家忧虑的，是跃跃的用药问题。黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药为海芮思，年9月份，这款药获批在国内上市，年3月份被纳入苏惠保保障目录，年6月份，在中国商业化应用。正当刘慧一家人以为看到了希望，却发现今年10月份开始发售的年版苏惠保，将海芮思调出了目录，“就像坐过山车”。
截至年11月，据当地患者群不完全统计，江苏的黏多糖贮积症Ⅱ型患者共19人，分布在苏州、南京、盐城、泰州、常州等地。这些地方的普惠型补充商业医疗保险（以下简称普惠险）将海芮思调出或者从未进入目录，大部分患者难以承担每年上百万的药费，陷在困境里。
确诊后的跃跃。受访者供图
确诊14年的患者认不出父母
年6月，跃跃来到这个世界。刘慧说，4岁之前，儿子跃跃和其他孩子并没有什么不同，爱笑爱说话，喜欢与小伙伴在一起玩耍。
直到年底，刘慧发现了儿子的不对劲。还在读双语幼儿园的跃跃，小手指出现了弯曲。尽管没有其他更多的症状，但还是引起了刘慧和家人的重视。
在辗转医院和上海交通大医院后，跃跃被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
“医院对这个病做了全国编号，我家孩子是第88号。”陌生的疾病词汇，加上当时暂无精准有效治疗的药物，刘慧一家彻底蒙了。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢类疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚，导致身体多系统病变，造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等，严重者常于10-20岁内死亡。年，黏多糖贮积症(MPS)被列入国家《第一批罕见病目录》。
据刘慧说，由于用不上特效药，排不出去的“糖”逐渐在体内过多地沉积，使跃跃的脏器、骨骼和神经逐渐受损。
今年18岁的跃跃，身高只有1.4米，体重80斤。由于年龄偏大、病情严重，生活早已无法自理，年彻底坐上了轮椅。在治疗上，也只能“头痛医头，脚痛医脚”。因为中耳炎、肺炎、脑积水等病症，医院，还在年做了睾丸扭转手术，年做了疝气手术。年，由于病情严重，麻醉风险高，本要做脑积水分流术，最终没有做成。
照顾儿子的14年里，刘慧眼睁睁看着儿子从能说能跑，慢慢丧失语言和行动能力，到现如今已不认识父母和外公外婆。
即便如此，刘慧并没有放弃希望，依旧天天和跃跃对话，和家人一起扶着孩子走路，希望减轻疾病给跃跃带来的痛苦。
刘慧告诉新京报记者，跃跃现在的吞咽功能逐渐退化，一顿饭需要喂1~2小时。为应对突发情况，全家人都学会了“海姆立克急救法”。雾化机、排痰机、吸氧机等，家里都进行了配置。
为了更好地照顾孩子，刘慧很早就在家当起了全职妈妈。日复一日，年复一年，小心翼翼照顾着跃跃。
然而，跃跃的情况并非个例。据江苏省黏多糖患者群的不完全统计，截至年11月，当地共有19名黏多糖贮积症Ⅱ型患者，其中，17名患者提供了详细资料，4名患者已做了移植手术，南京的一名患者已开始自费用药。
在17名愿意提供信息的患者中，年龄最小的5岁（年出生），最大的40岁（年出生）。其中，苏州4名，南京5名，盐城2名，淮安2名，扬州1名，泰州1名，常州1名，镇江1名。患者体重最高斤，最低35斤。这些患者，普遍办理了低保、残疾证、困境儿童等。
“越早用上特效药，孩子的病情改善效果越好。跃跃要是能早点用上药，他的病情也不会恶化成现在这个样子，真的等不起了。”刘慧说。
苏惠保（年版）将“海芮思”纳入高价特效自费药目录里，但在版里，已经没有了“海芮思”。来源：“苏惠保”