全前脑畸形（Holoprosencephaly)，又称前脑无裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。发病率约为胚胎中1:，出生婴儿1:-。性别比：男:女＝1:3(无分叶型)；男:女＝1:1(分叶型)。全前脑畸形由多因素遗传，复发率6%。常染色体显性和常染色体隐性遗传。常合并染色体异常和多种综合征。（胎儿影像网-Fetalecho整理YuanShen编译）全前脑病因病理前脑的发生 前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂的颅脑和面部畸形称为前脑病。全前脑发生定义与命名
全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为全端脑畸形和全前脑畸形，以更确切地表示畸形的特点。年Yakovlev提倡以全前脑畸形称之此种畸形，年DeMyer和Zeman将之正式命名为全前脑畸形。病因及联合畸形致畸原：酒精；苯妥英；维生素Ａ过量；糖尿病饮食；先天感染；放射源暴露。胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。联合畸形：先心（特别是右室双出口）;脐膨出；Dandy-Walker复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。联合综合征:Shprintzen综合征,先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征（ectrodactyly－ectodermaldysplasia－clefting）；70%以上染色体异常：13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。病理表现
全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。 镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。 全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。 前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。 全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。分型DeMycr和Zeman()将此种畸形分为三个主要类型：（1）无分叶全前脑畸形，最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。（2）半分叶全前脑畸形：大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。（3）分叶全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形；②头发育不全畸形；③猴头畸形；④中线唇裂；⑤上居中央部-门齿始基残留。全前脑分型特征表现全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有：1)独眼畸形：一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。2)Ethmocephaly：眼距过短，合并一个象鼻，3)Cebocephaly（猴样头)：眼距过短合并单鼻孔（是小且扁平的鼻子，只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面）。4)眼距缩短合并中线面裂。5)轻度颜面畸形（孤立的或复合的）独眼喙鼻眼距过短象鼻或异常鼻骨形成.临床表现在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。
几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类：
重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂；
中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂；
轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。
在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。象鼻唇裂喙鼻唇腭裂辅助检查
(一)CT①无脑叶型：无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室的下方，四脑室正常。②有脑叶型：部分分裂为两个大脑半球，可见侧脑室，但前角仍有融合。
(二)MRI1.无脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①半球间裂与大脑镰完全缺如；②单侧无脑叶，常呈盾形；③胼胝体缺如；④鞍上单脑室呈马靴形；⑤第三脑室缺如；⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如，伴大脑内静脉缺如；⑦大脑前动脉仅有一支，伴大脑中动脉发育不良。
2.半脑叶型全前脑畸形的MRl表现为：①后脑半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成；②胼胝体仅具雏形或未发育；③侧脑室颞角枕角部分可辨；④第三脑室仅具雏形；⑤脑深部静脉发育尚差，有变异。
3.全脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①前部已可见近乎完整的半球间裂及大脑镰；②在浅的半球问裂以下，即额下回区，双额叶部分融合，灰白质直接相连；③侧脑室体狭窄，而枕角与颞角已发育完好；④双额角融合成方形，伴透明隔缺如。超声表现超声发现：12周前即可做出诊断无分叶和半叶型：1.单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如3.皮质缘薄4.单一，融合的丘脑5.小头畸形6.脑室扩大，脑积水7.相关颜面部畸形：1)眼距过短；独眼畸形2)象鼻或异常鼻骨形成3)中央面裂，唇裂，腭裂分叶型：额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。无叶全前脑：(A)矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样，杯样和球样。灰色显示残余的脑组织.（B）新生儿矢状位，显示杯样无叶全前脑，C单一脑室，向后延伸为背囊S。（C）矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织（弯箭）和额叶脑组织（直箭），以及脉络丛（开口箭）可见。多例无叶全前脑畸形：可见单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如3.皮质缘薄4.单一，融合的丘脑（无分叶型）全前脑畸形。（半分叶型）全前脑畸形。全前脑畸形的分类和特征分类特征无分叶(宫内最常见)丘脑融合颜面畸形，单一脑室腔，大脑镰缺如半叶型（最少见）丘脑融合颜面畸形，单一脑室，大脑组织特别是枕叶枕角分叶型(经常在新生儿发现)正方形的前角透明隔腔缺如±脑室扩大，相对正常的颅内解剖鉴别诊断积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形很象。不同点在于前者可见第三脑室，丘脑也没有融合。巨大颅内液体积聚的鉴别诊断：巨大颅内液体积聚的三个原因：脑积水，全前脑畸形，积水性无脑畸形畸形大脑组织大脑镰融合的丘脑中线腔隙脉络丛悬挂颜面中线结构畸形脑积水有有不融合无是无全前脑畸形有无融合有极少有积水性无脑畸形无有不融合无极少无临床处理早期核型分析。预后：严重病例出生6个月内死亡。幸存者存在不同程度的神经智力损害。全前脑畸形无特殊治疗。对全脑叶型合并脑积水者可行脑脊液分流术,预后尚可。典型图例
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