脑裂畸形（schizencephaly）一种神经元移行过程中发生异常的先天性颅脑发育畸形，是神经元移行异常最严重的一种类型。神经元移行过程中受缺血、感染或射线照射等因素的影响，使生发层缺如或迁移运动受阻造成神经元移行异常。受累皮质常增厚并伴有排列紊乱，从而导致各种不同类型的脑裂畸形。
基本病理改变：大脑半球内出现纵贯皮层的裂隙，自脑表面延伸至侧脑室室管膜下。裂隙两旁为内折的灰质，其表面的软脑膜与室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝）。
根据裂隙的开放程度和累及区域，将脑裂畸形分为两型：Ⅰ型（闭合型或融合型），特点为一条融合的裂隙，裂隙两侧灰质层相贴融合，裂隙内不含脑脊液，同时伴有灰质异位；Ⅱ型（开放型或分离型），特点为内折的皮层分离，形成较大的裂隙与侧脑室相通，内含脑脊液，可伴有脑室扩大或脑积水。
脑裂畸形好发在中央前、后回区和外侧裂，50%合并多微脑回和灰质异位。脑裂畸形可单侧或双侧，对称或不对称。80%发生在额叶及顶叶，少部分发生在颞叶。主要临床表现为癫痫、智力低下、肌张力增高和偏瘫等。
CT和MRI能清晰显示脑裂畸形的形态，病变可发生于单侧，也可发生于双侧。表现为垂直脑表面的大脑半球裂隙，裂隙内有或无脑脊液，脑皮质沿裂隙内折。大脑半球裂隙从脑表面延伸至室管膜下，裂隙两侧可见灰质覆盖，裂隙内的脑灰质与其邻近脑表面灰质不规则增厚。
Ⅰ型脑裂畸形无明显裂隙，潜在裂隙内不含脑脊液，但可见横贯脑室和皮层的异位的灰质，异常灰质常与脑室侧憩室样突起相连。Ⅱ型脑裂畸形裂隙较宽，呈扇形或囊状，从脑表面横贯大脑半球直达侧脑室的室管膜下区，可与侧脑室相通。同时患侧侧脑室扩大或脑积水，外壁常可见局限性突起并与裂隙相连。
脑裂畸形常伴有灰质异位、多微脑回、透明隔缺如、视神经或视隔发育不良及胼胝体发育不全等。（图1和图2）。
图1双额叶开唇型脑裂畸形
（1）和（2）为轴位T1和T2WI，双侧脑室至脑表面可见对侧性的裂隙（P-E缝），裂隙内为脑脊液信号，裂隙两侧可见灰质信号，脑室形态不规则，透明隔缺如。（3）图为冠位T2WI，合并多微脑回。（4）图为矢状位FLAIR，可见脑室侧与裂隙相连的局限性突起。
图2双侧不对称性脑裂畸形
左侧开唇型+右侧闭唇型。（1）和（2）图，轴位T1和T2WI，可见脑室与脑表面之间的异常裂隙，左侧裂隙宽大，内可见脑脊液，为Ⅰ型脑裂畸形。右侧融合裂隙，无脑脊液信号为Ⅱ型脑裂畸形。
病例一右额叶开唇型脑裂畸形合并灰质异位。同时合并脑积水，透明隔缺如和右额顶硬膜下积液。
病例二左额叶闭合型脑裂畸形。
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