脑积水（hydrocephaly）是一种常见的出生缺陷，每个活产婴儿中就有1名脑积水患儿，比唐氏综合征或耳聋更为常见。根据美国国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth，NIH）网站数据显示，在美国估计有例脑积水患者。迄今已报道有超过种不同疾病与脑积水有关。脑脊液流动减弱、再吸收降低或脑脊液产生过多等均可引起脑积水。基于其发生机制，脑积水大体上可以分为交通性与非交通性（梗阻性）两大类。交通性与非交通性脑积水又可再分为先天性或后天性。后天性脑积水通常继发于感染、脑膜炎、脑瘤、脑外伤、颅内出血等原发疾病；先天性脑积水按照遗传模式不同可以分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁遗传三种类型：位于染色体8q12.2-q21.2的基因异常可造成常染色体显性先天性脑积水；CCDC88C和MPDZ基因发生致病性变异可分别导致常染色体隐性Ⅰ型和Ⅱ型先天性脑积水；而L1CAM基因则是X-连锁先天性脑积水的致病基因。
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