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爆款？
病原NGS
在科学家发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，可以用来筛查胎儿患染色体疾病（唐氏综合征）风险之后，便诞生了无创产检（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT）这一基于新一代高通量测序技术（NextGenerationSequencing，NGS）的爆款应用，并一举撑起华大基因、达安基因、贝瑞和康等多家上市公司。
于是，从遗传疾病的辅助诊断到辅助生殖，从肿瘤伴随诊断到癌症早筛早诊，业界在推动更多NGS技术临床应用场景落地的同时，也在寻找下一个“NIPT”。
新冠疫情后，病原微生物NGS测序（新一代测序）的不断升温就这样给大家带来了几分期许。
一疫情催化
年，SARS疫情爆发后，从11月广东佛山首个病例被报道，到次年4月病原体SARS冠状病*最终被鉴定，历时整整5个月。年底，又一场疫情肆虐全球。而这一次，中国科学家团队仅花费数天时间便锁定“真凶”—新型冠状病*（SARS-CoV-2），并在第一时间公布了病*的全基因组序列，为全球对抗疫情赢得了宝贵时间。这是一起科技造福人类的故事，而故事背后的主角就是新一代测序技术（NextGenerationSequencing，NGS）。基因测序技术是基因检测的一种，自年第一代测序技术（Sanger法）问世以来，迄今已出现四种不同特点的测序技术。其中，凭借高通量、大规模、并行测序以及速度快、成本低等优势，新一代高通量测序技术（NGS测序技术）成为目前全球最主流的基因测序技术。其实，早在此次新冠疫情之前，NGS技术就已经涉足病原微生物检测。年，《新英格兰医学杂志》（TheNewEnglandJournalofMedicine，简称NEJM）曾报道宏基因组NGS测序（mNGS）辅助临床，为一位原因不明、反复发热、具有癫痫及脑积水症状的14岁男孩检测到病原并最终治愈的案例，这是历史上首个宏基因组测序（mNGS）临床应用成功的案例，拉开了NGS测序技术正式应用于病原微生物检测的帷幕。公开资料显示，由病原微生物引起的感染性疾病已经成为全球死亡率和发病率最高的疾病之一。“而诊断是治疗与控制感染性疾病的关键一环。”因美纳大中华区感染及微生物市场经理梁蕊告诉华尔街见闻，“只有非常精准、快速地明确了病原体，医生才能在众多的抗生素药物当中，选择合适的药物去做治疗”。“以严重脓*血症患者为例，启动有效的抗生素治疗必须争分夺秒，每延迟一个小时的精确给药，患者死亡率就会提高约9%，而有效抗生素治疗的前提就是精准诊断。”梁蕊告诉华尔街见闻。感染性疾病可累及人体各系统，比如循环系统、呼吸系统、神经系统等。而据华尔街见闻了解，在中枢神经系统相关感染性疾病的诊疗中，不能快速高效地确定病原体更是临床上一大痛点。据首都医科医院重症医学科副主任医师张琳琳介绍称，中枢神经系统感染疾病的病原学诊断一般都非常困难，如果是通过传统的细菌学培养，培养周期大概至少需要3天。并且由于脑脊液中病原体水平较低，导致脑脊液培养阳性率极低，只有6%～20%左右，“因此，中枢神经系统感染的诊断往往只能依赖于医生的临床经验”。“另一方面，由于中枢神经系统疾病感染的死亡率、致残率高，在没有获得有效的细菌学证据前，为了让药物透过血脑屏障，常常会用大剂量广谱抗生素先行治疗。这又在某种程度上导致了抗生素的过量使用。因此，临床上一直在探索寻找更好的病原体诊断技术，以更好地指导临床实践。”张琳琳表示。NGS测序技术在新冠疫情中的应用及出色表现让人眼前一亮，也吸引了包括医疗机构、卫生部门在内的各方的注意力，并开始加速推进这项技术在病原微生物检测中的应用。特别是在抗生素使用管理日趋严格的大背景下，临床对于精准诊断和精准用药的需求随之增长。而如果能将NGS测序技术的应用前移至检测前端，就有望能在一定程度上提高抗生素的精准使用，进而改善抗生素耐药问题。因此，为了进一步加强抗生素的临床使用，国家卫健委在今年10月28日发文提出，要提高住院患者抗菌药物治疗前病原学送检率。该文件同时还明确了常见病原学检验项目目录。而在分子快速诊断检测项目中，基因测序亦被归入其中，这也是首个将NGS测序技术落实到临床微生物检测的国家卫健委文件。二组合为王
“天下武功，唯快不破”，这是NGS测序技术能够在与时间赛跑的新冠疫情防控中脱颖而出的核心。另一方面，相对其他检测手段往往只是针对已知病原体，NGS测序可以鉴定未知病原体这一独一无二的优势也是它能够在疫情中站到台前的重要原因。“NGS技术对病原微生物的检测主要有两种方法，包括宏基因组测序（metagenomicNext-GenerationSequencing，mNGS）和靶向测序（targetNext-GenerationSequencign，tNGS）。其中，mNGS就是这次疫情鉴定出新冠病*的技术。如果将mNGS看作是捕鱼，那就是用大网把鱼全部捞上来，然后再进行挑选，即经过样本处理、文库制备、并对样本中所有核酸进行测序、数据分析等工作后，找到目标病原体。”梁蕊告诉华尔街见闻。“所以，宏基因组测序的优势就是无偏好性，因此特别适合检测新发、突发、罕见病原微生物。”梁蕊指出。随着NGS测序技术步入高速发展，加上临床未满足需求日益凸显，两者自然而然也就走到了一起。华尔街见闻注意到，不同于以往市场