来源：医学影像学杂志
作者：陈昌焕，郑彩霞，邱模良，福建医科大医院放射科；刘欣灵，中国人民解放*联勤保障部队第九〇〇医院医学影像科
患者男，37岁。发现头型异常6年，头晕1月余为主诉入院，自幼患有血友病多年，无特殊治疗，近1月来头晕加重伴沉重感，以晨起为著，曾就诊于汕头大医院，未治疗，后转诊至我院神经外科，查体发现左侧颞顶枕部向外膨出，质地硬，无压痛。实验室检查：活化部分凝血活酶时间59.6s。凝血因子Ⅷ：C因子活性（FactorⅧ：C）15.9%。
CT和MRI检查：CT示左侧顶部见一巨大软组织肿块，内见多发钙化，大小约11.3cm×8.8cm×7.2cm，边界清楚，形态不规则，局部骨质呈囊状改变或膨胀性吸收破坏，边缘骨质硬化，具有明显占位效应，增强扫描后肿块未见强化（图1～3）。CTA示肿块处周围血管推压性改变，附见右侧颈内动脉床突段一局限性突起（图4）。MRI示左侧顶部一混杂信号肿块，以T1WI高信号及T2WI低信号为主，并可见一包膜形成，周围未见水肿信号，邻近左侧大脑半球及脑干受压变形（图5～7）。
术前结合临床既往病史及实验室检查诊断为颅骨血友病性假性肿瘤。手术及病理结果：于神经导航下行左侧顶部肿块切除术，术中见左侧顶部肿块大小约10cm×8cm×7cm，肿物包膜完整，切开包膜，内缘见部分钙化组织，并见暗褐色烂渣样物质流出，颅骨多处骨质吸收破坏。术后病理提示为血块组织，见纤维组织增生包裹，以及含铁血*素沉积及多发钙化，符合血肿伴机化表现（图8）。
讨论
血友病性假性肿瘤（hemophilicpseudotumor，HP）是严重血友病的一种罕见并发症，该病于年Starker首先描述。HP的本质是发生在人体骨骼或肌肉的一种囊性包裹的血肿，主要发生于四肢骨关节，如膝、踝、肘和肩关节，以膝关节最常见，颅骨HP极为罕见。临床特征：HP是发生在血友病患者的一种少见但致命的并发症，其发生率国内外文献报道差异显著，国内学者统计发生率约11.8%，明显高于国外1%～2%发生率，以股骨最常见，发生于颅骨的血友病性假性肿瘤临床罕见。
笔者检索Pubmed及CNKI医学数据库国内外相关文献，共有11篇报道，发病平均年龄22岁，顶骨相对多见，除1例为凝血因子IX缺乏外，余均为凝血因子VIII缺乏，有7例既往存在外伤病史。通常认为HP患者存在严重的Ⅷ、Ⅸ因子缺乏，其机理是局部病灶处急性或慢性反复出血并由纤维包裹而成的血肿，随着时间推移，血肿可缓慢进展，继而造成局部组织结构吸收破坏或对周围组织形成压迫。临床上因发生部位不同其表现亦可不尽相同，发生在颅骨时可表现为头晕、头痛、呕吐及走路不稳等症状。本例颅骨HP与既往文献报道相一致。
影像学表现：在选择影像检查方法时，既往主要为颅脑X线检查，但提供的信息有限，不能有效评估病变。近年来，随着多排螺旋CT的快速发展，目前已成为颅脑的主要检查手段，它能准确对病变进行定位及评估病变与周围组织的解剖关系。
颅骨HP的CT表现为：1）骨质破坏：假性肿瘤早期较小时骨质呈囊状改变，随着时间推移，若出现反复出血，病灶体积可逐渐增大，穿破颅骨内板或外板形成软组织肿块；2）假性肿瘤边缘骨质硬化，且无骨膜反应；3）假性肿瘤密度均一或伴多发钙化灶及残存骨嵴；4）增强扫描肿块无强化，血管成像检查可见肿块周围血管呈推移性改变；5）继发性改变：当假性肿瘤形成巨大软组织肿块时，可具有明显占位效应，压迫周围脑实质引起相应改变，如压迫邻近脑池或脑室，引起梗阻性脑积水。
而MRI检查作为HP的重要辅助检查手段，它在发现骨质破坏及钙化的能力逊于CT检查，但由于颅骨HP的本质是血肿，故在理论上可甄别不同时期的血肿，并能清楚显示病灶内的出血范围，颅骨HP在MRI各序列上T1WI、T2WI，T2WI-FLAIR及DWI多表现为混杂信号，其周围包膜表现为T1WI低信号及T2WI低信号。因此术前选择合适的影像检查模式，有助于制定合理治疗方案，为手术顺利进行提供可靠的依据。
鉴别诊断：颅骨HP需与以下占位性病变鉴别：1）软骨肉瘤：属于骨恶性肿瘤，来源于软骨或成软骨结缔组织，软组织肿块形态多不规则，骨质破坏边界多模糊，偶见边缘骨质硬化，其中病灶内环形钙化是其一特点，增强扫描多呈轻中度强化；2）嗜酸性肉芽肿：好发年龄5～10岁，常表现为穿破颅骨内外板锐利而又不规则骨质破坏区，其内残存小骨碎片，伴局部相对较小软组织肿块形成，MRI多表现为T1低信号T2高信号，增强扫描多为明显强化；3）骨髓瘤：单发或多发，常为溶骨性且较规则的骨质吸收破坏，多伴有周围骨质疏松改变，MRI上其软组织肿块信号多为T1WI等低信号及T2WI高信号，增强扫描明显强化，实验室检查尿本周蛋白阳性有助于该病的诊断。
治疗与预后：目前颅骨HP的治疗方案主要有替代治疗和手术切除，前者主要是针对较年幼儿童人群，对于成年患者，手术完整切除假肿瘤并最大程度重建正常解剖结构是目前治疗颅骨HP的最有效方法。既往文献报道经手术切除假肿瘤患者预后较好，本例患者接受手术治疗后随访至今恢复良好，未见复发征象。
总之，颅骨HP临床罕见，影像学常表现为软组织肿块伴骨质破坏，边缘骨质硬化，MRI上具有一定的信号特点，多为T1WI和T2WI混杂信号。熟练掌握以上征象，并结合临床特点及实验室检查，有助于提高术前诊断准确率，最终确诊尚需病理学依据。
来源：陈昌焕,郑彩霞,邱模良,刘欣灵.颅骨血友病性假性肿瘤1例[J].医学影像学杂志,,30(05):-.如有侵权，请联系删除。
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