出生缺陷预防知识
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我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生，给许多家庭带来沉重负担。今天，跟小美一起来了解出生缺陷预防知识。
常见的出生缺陷
先天性心脏病
发生原因多是由于孕妇在妊娠前三个月受病*感染、放射线辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现，绝大多数需手术治疗。
唇腭裂
口腔颌面部最常见的先天性畸形，主要是在怀孕第4到10周期间，由于遗传因素、受病*感染、某些慢性疾病、药物等影响导致胎儿面部发育障碍所致。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还可能导致呼吸道感染，并发中耳炎。
脊柱裂
为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期发育发生障碍所致。常伴有身体其他部位的先天性发育异常，如足内翻、弓形足、先天性脑积水等。少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。
无脑儿
目前已公认孕期3-8周是致畸敏感期。无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。可通过超声检查、Ⅹ线摄片、甲胎球蛋白(AFP)测定等方法检测。
先天愚型
即唐氏综合症，此病病因是患者多了一条21号染色体。母亲年龄是影响发病率的重要原因。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形。
脑积水
在胎儿时期，脑积水可致死胎；出生后患儿的头颅会在数周或数月后快速、进行性增大，很快成为一个大头娃娃，不仅外观上和正常儿童不一样，而且因为脑内的积液压迫脑组织，还会影响孩子的生长发育。
多指(趾)
儿科最常见的畸形之一，是一种染色体疾病，在临床上表现为皮肤相连、骨头相连、关节相连等多种情况。多指(趾)有一定的遗传性，目前还没有太好的方法避免或将之降低。
先天性髋关节脱位
此病有家族遗传特点，女孩发病比男孩多，是小儿比较常见的先天性畸形之一。新生儿及婴儿的检查比较容易，并能早期做出诊断。其表现是大腿皮纹和臀部皱折不对称，患病的一侧大腿和臀部皱折增多并且上移。
#这些误区，父母得知道#
误区1：大宝正常，二宝一定也正常
第一个孩子发育正常，并不代表第二个孩子也健康，不能忽略对第二个孩子的检查。
误区2：超声检查“射线”对孩子有害
超声检查无创安全，可重复检查，能为临床提供重要的诊断依据。
误区3：染色体正常就不用做新生儿筛查
由于基因突变引起的代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，主要还是依赖新生儿足跟血筛查。
#预防孩子出生缺陷三道防线#
第1道：防止出生缺陷儿的发生
√婚检；
√孕前4至6个月进行孕前检查；
√避免近亲结婚生育和大龄生育；
√孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；
√食盐加碘可预防地方性克汀病；
√孕前3个月接种风疹疫苗；
√在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
√远离*品、戒烟、戒酒；
√严格控制孕期用药安全；
√女性应避免接触有害物质。
第2道：减少出生缺陷儿的出生
√孕前遗传咨询和遗传学检查；
√产前筛查和异常染色体筛查；
√怀孕16至24周进行超声检查。
第3道：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后
√进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
√对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；
√开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
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