儿童胶质瘤和成人胶质瘤在组织学上表现相似，当前对于儿童胶质瘤的治疗方案主要来源于成人胶质瘤。随着对儿童胶质瘤的研究和认识不断深入，儿童胶质瘤和成人胶质瘤的区别和差异逐渐显现，如儿童低级别胶质瘤（PLGG），和成人胶质瘤是两类完全不同的肿瘤，所以在治疗上不能参考成人胶质瘤的治疗策略。年8月23日，神外资讯邀医院神经外科赵杰教授，请他详细为我们讲解了儿童胶质瘤诊治的特殊之处。
一什么是儿童胶质瘤？它的划分依据是什么？临床中常见的儿童胶质瘤有哪些类型？
赵杰教授：
胶质瘤是一类起源于中枢神经系统胶质细胞的肿瘤。目前胶质瘤的病因尚不清楚，有研究认为辐射、病*、遗传等因素可能与胶质瘤发生有关。相对成人胶质瘤来说，儿童胶质瘤相关的研究文献比较少。对于它们之间的划分主要还是根据年龄，国内一般是15周岁以下为儿童胶质瘤，欧美一些国家会将15~18周岁划分到儿童胶质瘤。这样进行划分主要因为儿童胶质瘤和成人胶质瘤有一定的区别，治疗方法也会有所不一样。
随着影像学的发展，中枢神经系统肿瘤诊断率逐渐上升，就胶质瘤而言，儿童胶质瘤中毛细胞型星形细胞瘤最常见，与恶性胶质瘤和室管膜瘤等中枢系统肿瘤类似，其发生率随着年龄的增加略有下降。髓母细胞瘤也常发生于儿童，高级别胶质瘤仅为儿童中枢神经系统肿瘤的10％～15％。而在成人胶质瘤中以胶质母细胞瘤居多，占中枢系统恶性肿瘤的45.6％，其发生率随着年龄的增长而增加，75～84岁时最高[1~2]。它们的临床症状主要以颅高压引起的相关症状为主，同时附带有局部神经系统功能障碍等情况。
二儿童胶质瘤在诊断和治疗中是否需要进行基因检测？儿童胶质瘤和成人胶质瘤在分子特征上是否有差异？
赵杰教授：
近20年来，越来越多与胶质瘤相关的分子遗传特征被人们发现，人们逐渐意识到：胶质瘤中每个亚型有不同的基因型，儿童颅内胶质瘤又因其发生机制与成人不同而有其自身的特点。因而，对儿童胶质瘤而言做基因检测是非常有必要的。近年来，诸多研究显示促分裂原蛋白激酶（MAPK）信号通路改变是PLGG特别是毛细胞型星形细胞瘤的显著标志。毛细胞型星形细胞瘤中MAPK信号通路的活化涉及多种分子机制，其中BRAF激酶的持续性活化和基因融合最为常见。同时，作为成纤维生长因子受体1（FGFR1）的配体，成纤维细胞生长因子2（FGF2）在儿童低级别胶质瘤中高表达，部分说明了FGF／FGFR信号通路在PLGG发生、发展中可能扮演的重要的角色[3]。
此外，大约80％的小儿脑干肿瘤（DIPG）中存在特异的H3F3A和HIST1H3B基因的体细胞突变，这些突变导致组蛋白H3.3和H3.1中第27号赖氨酸被甲硫氨酸（K27M）所替代，而成人恶性胶质瘤极少出现这类突变[4]。我还