我国是人口大国，是出生缺陷高发的国家。根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右。
刚出生就存在缺陷的婴儿，也分为许多种，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷不仅仅是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，更是这些孩子一出生便承担更多痛苦；
生活中的常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。
只要是新生婴儿存在出生缺陷，都会给孩子和家人带来很多压力，不仅有心理上的心疼、不甘、失望、绝望、痛苦；还有经济上的负担，生活里的劳累……
种种加在一起，严重影响着这些家庭的幸福和谐，也造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
卓顾问还记得，看过这样一部纪录片，纪录片里有个故事，让我感慨万千。
这个故事的主人公是晓希，她的大女儿患有重度地中海贫血症。
这种遗传病在两广地区比较多，患者长期贫血，免疫力很低，容易发生各种感染性疾病，治疗方法就是再生一个健康的孩子，用第二个孩子的骨髓和脐带血救姐姐。
晓希与她正在弹竖琴的小女儿
上边说到，这个病是有遗传性的，那怎么保证新生婴儿的健康呢？
现在的技术是，体外受精卵发育成胚胎之后，取出里面的遗传物质进行分析，定位单基因疾病，筛选出健康的胚胎，再植入母体，这样再出生的婴儿，就是健康的。
现在他们大女儿得救了，一家四口就很幸福。
晓希与女儿们
她通过第三代试管婴儿技术拥有了健康宝宝
第三代试管婴儿的技术，也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞，或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。
检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病；
另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。
本质上，第三代试管婴儿技术筛选的是疾病，就像纪录片里晓希遇到的问题，这项技术刚好能够完美解决。
看完枝枝刚讲的这个故事案例，你也应该明白了，之所以能保证第二个孩子不携带地中海贫血这个遗传性疾病，就是因为做了胚胎植入前遗传学诊断/筛查，所以说，预防宝宝有出生缺陷的第一步，就是怀孕前3—6个月做好孕前检查。
尤其是凡有下列情况之一者，更一定要进行产前诊断，也就是孕前检查：
35岁以上高龄孕妇；
分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；
夫妇一方为遗传病或染色体病者；
有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
妊娠早期曾经受过较大剂量辐射；
受过病*感染者；
较长期服用过有致畸副作用的药物者。
那么，孕前检查一般包括哪些检查呢？
女性孕前检查的内容
（1）一般检查：
如身高、体重、血压、心率测定，甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等，内、外科、骨科检查，耳鼻喉、口腔、眼科检查。
（2）实验室检查：
肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测，肾功能（肌酐）、血脂、血糖、血常规（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）、甲状腺功能检测（促甲状腺激素）、血型（包括ABO和RH血型）、优生四项（风疹病*IgG抗体测定、弓形虫IgM和IgG抗体测定、巨细胞病*IgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病*）、G-6PD（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）、地中海贫血筛查、梅*螺旋体筛查，艾滋病抗体、性激素水平测定，尿沉渣分析。
（3）心电及影像学检查：
心电图、高频乳腺彩超、B超（肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、子宫附件）。
（4）妇科检查：
妇科常规检查、白带常规+淋球菌+BV（bacterialvaginosis，细菌性阴道病）、宫颈液基细胞、沙眼衣原体、支原体。
（5）特殊检查：
染色体（必要时，遵医嘱），有糖尿病、高血压、过度肥胖者还要进行相关的特殊检测，以保证母亲和胎儿顺利地度过整个孕产期。
男性孕前检查的内容
（1）一般检查：
如身高、体重、血压；内、外科、耳鼻喉、口腔，眼科。
（2）实验室检查：
肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能（肌酐）、血脂、血糖、血常规（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）、血型（包括ABO和RH血型）、优生四项（风疹病*IgG抗体测定、弓形虫IgM和IgG抗体测定、巨细胞病*IgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病*）、G-6PD、地中海贫血筛查、梅*螺旋体筛查、艾滋抗体、性激素水平、尿沉渣分析，精液常规、精子形态分析。
（3）心电及影像学检查：
心电图、B超（肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、前列腺）。
（4）特殊检查：
染色体（必要时，遵医嘱）。
（5）自觉睾丸发育可能有问题时：
一定要先问父母亲，自己儿时是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。
总得来说，预防新生儿出生缺陷，一定要做孕前检查！
具体你要做哪些检查，是根据个人情况而定的，做孕前检查前不对医生的提问有隐瞒，这样医生才能判断出最适合你的孕前检查哟！
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参考资料：
1、出生缺陷的预防_百度百科(baidu.