罕见病·科普
“黏宝宝”是亲友们对患有黏多糖贮积症的宝宝的爱称。黏多糖贮积症是一组罕见的遗传代谢病，由于体内缺少分解粘多糖的酶，粘多糖逐渐积累，导致骨骼变形，生长发育迟缓甚至停滞，一些患者智力发育受阻，多脏器损害，随着年龄的增长病情逐渐恶化。“我是一名‘黏宝宝’的妈妈，我爱我家的‘黏宝宝’！我儿子是黏多糖贮积症患者，他的出生，可以说承载了我和孩子爸爸满满的爱与期望，他第一次呀呀学语，第一次会走路，都给我们的生活带来过无尽的欣喜。可是，在他2岁的时候，我突然发现宝宝手指僵硬，也站不直了。医院被怀疑为“幼年型类风湿关节炎”，用了各种药不见好转，直到基因报告出来，才确诊为“黏多糖贮积症1型”。这一诊断让我们经历了伤心、失望、无助，每次看着他很努力的想去写字而写的歪歪扭扭，我都忍不住的流泪，觉得对不起他，但是我的儿子自己却很开心，每当成功的写下一个字，都会仰起灿烂的笑脸看着我，期待着我的表扬。我突然觉得，孩子活着就是希望，我应该积极面对所有的这些困难。医生告诉我们说有两种方法可以救宝宝，一种是酶替代治疗，昂贵，国内暂时还没药。另一种是造血干细胞移植，可是宝宝与我们夫妻血型不合。幸运的是，宝宝3岁的时候，血液科专家帮他在脐血库里找到了合适的脐带血，做了造血干细胞移植。孩子很坚强，在无菌仓坚持了一个月，出仓后复查白细胞里的酶活性达到了正常人的水平，我们赢了！现在宝宝已经6岁多了，比同龄孩子稍稍落后一些，但是智力运动在逐渐进步，很喜欢幼儿园，盼着上学。经历了风风雨雨，我们非常珍惜陪伴宝宝的日子，他一个眼神、一个笑容足以让我的心融化，他也在带着全家一起成长。我们希望可以带着儿子一起去看世界，带着他走过更多的地方，将我们的每一段的旅程都珍藏着，不管磨难与快乐，他永远都是我们的珍宝。”黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的罕见溶酶体病，患病率很低，中国黏多糖贮积症患者中以Ⅱ型居多，但缺乏大样本流行病学数据。
发病机制
由于溶酶体内的水解酶失活或活性降低，糖胺聚糖降解障碍，导致这些糖分子在各组织器官沉积，最终造成面容异常、脑损害、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、角膜混浊等临床表现。
分型
黏多糖贮积症是溶酶体病中一类主要的类型，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ和Ⅸ型，由于不同的酶缺陷引起不同类型。除Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传病。
临床表现
1.黏多糖贮积症Ⅰ型：典型患者出生时无明显异常，于6个月至1岁时面容逐渐变丑，如头大、舟型头、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平、鼻孔上翻、嘴唇厚大、舌大易伸口外。随后出现心脏异常，如瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭；肝脾大，智力发育落后等。多于10岁内死于心脏和呼吸衰竭。轻型患者相对症状较轻，寿命相对较长。2.黏多糖贮积症Ⅱ型：患者多为男性，亦有极少数女性携带者发病。主要表现为面容粗陋、身材矮小、爪形手、头大（有或无脑积水）、巨舌、声音嘶哑、肝脾大、脐疝或腹股沟疝、耳聋、腕管综合征和脊髓压迫，无角膜混浊。轻型患者病情进展缓慢，重型患者于2岁内发病，智力低下，有破坏性行为及严重的神经系统症状，多于10～20岁死于呼吸系统通气障碍和心血管病变。3.黏多糖贮积症Ⅲ型：有A、B、C及D四种亚型，A型相对较重。亚型间临床表现相同，主要为严重智力发育落后。6岁以后面容轻度粗陋。无角膜混浊，身高正常。X线骨骼改变较轻。后期可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫。4.黏多糖贮积症Ⅳ型：分为A和B亚型。临床表现相同，在儿童期发病的患者表型严重且病情发展快速，晚发的患者病情发展相对缓慢。患儿刚出生时无异常，通常在1～3岁开始出现症状，主要影响骨骼发育，造成短躯干侏儒，智力正常。部分患者有心瓣膜病。严重骨骼畸形可致心肺功能减低和脊髓压迫等。5.黏多糖贮积症Ⅵ型：与Ⅰ型相似，但患者智力正常。6.黏多糖贮积症Ⅶ型：轻重不同，重者可表现为严重胎儿水肿，轻者表现为轻度脊柱骨骺发育不良。典型患者肝脾大，骨骼异常，面容特殊，不同程度智力落后。7.黏多糖贮积症Ⅸ型：可出现身材矮小、智力低下、面部畸形、关节周围肿块等表现，国内尚未见相关报道。▲图片来源于网络
实验室检查
1.尿液黏多糖定量和电泳：患者尿中黏多糖量增加。2.X线片：正位胸片可见肋骨似“飘带样”。脊柱侧位片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起。左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。3.头颅CT或者MRI：可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。4.溶酶体酶活性测定：外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆中相应溶酶体酶活性降低。5.溶酶体酶相关基因的突变检测：绝大部分患者可检出致病变异。诊断
根据临床表现及实验室检查对各型黏多糖贮积症患者进行确诊，酶学分析、基因检测是诊断的金标准。
治疗
1.对症治疗：针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等，改善生活质量。2.酶替代治疗：国外针对Ⅰ、Ⅱ、ⅣA、Ⅵ、和Ⅶ的药物已上市。3.其他小分子药物、基因、鞘内酶替代、融合蛋白、基因组编辑治疗等药物正在实验研究阶段。4.骨髓移植或造血干细胞移植：推荐用于Ⅰ、Ⅱ和Ⅵ型，建议早期治疗。预防
患者父母、兄弟姐妹需进行携带者筛查，指导遗传咨询。母亲再次妊娠时需要做产前诊断。▲图片来源于网络
生命的传承有惊喜，也有意外，承受这类疾病的患者因此而“罕见”地存在。罕见病的发生是人类代代遗传的大事，全球三亿罕见病患者的总量，意味着这个不能忽视的群体并不“稀有”。