“出生缺陷”
是与每个育龄家庭息息相关的话题。
其发生率高，成因复杂，后果严重。
怎样尽可能地避免出生缺陷呢？
这组数据与每个家庭都有关
作为出生缺陷婴儿的高发国家之一，
中国目前的出生总缺陷率是5.6%，
意味着每20个出生的孩子中，
就有1个可能患有出生缺陷。
除20%—30%患儿经早期诊断和治疗
可以获得较好生活质量外，
30%—40%患儿在出生后死亡，
约40%将成为终生残疾。
这意味着每年将有超过40万家庭
被卷入终生痛苦的漩涡中。
什么是「出生缺陷」？
「出生缺陷」指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达余种。
有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等；有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、唐氏综合症（先天愚型）、重型地中海贫血等。
「出生缺陷」是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
哪些因素导致「出生缺陷」？
出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：
一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；
二是环境因素，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等；
三是孕期的母体因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
因此无论是否有遗传病史，每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史，更要在孕前就进行遗传咨询。
世界卫生组织（WHO）提出：
三道防线，预防缺陷
1.婚前检查：准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。
2.遗传高龄（＞35岁）、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。
3.孕早期保健：合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等。
4.补充叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
1.防控地中海贫血：
地中海贫血在海南高发，父母没有症状，宝宝也可能得地中海贫血。地贫可防但难治，目前没有特效疗法，孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测，可有效预防孩子得地中海贫血。
2.超声检查胎儿结构缺陷：
准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查，可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。
其中妊娠18~24周的超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形（包括卫生部规定筛查的六大致命畸形）。目前发生率排在第一的先天性心脏病，也可在此时期通过「胎儿心脏超声」进行筛查。
卫生部规定筛查的六大致命畸形
3.防控唐氏综合征：
唐氏综合症又称先天愚型综合征，患儿会严重智力低下。
准妈妈在怀孕早期（孕11~13+6周）或/和孕中期（15~19+6周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否有唐氏综合征高风险。
如果唐氏筛查为高风险或大龄孕妇，应进行无创DNA筛查。
对出生缺陷儿早发现早治疗，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可以避免残疾儿的发生或降低健康危害。
主要的措施有：
1.筛查新生儿先天性代谢缺陷：苯丙酮尿症（PKU,一种遗传代谢病，会造成智力低下）、先天性甲状腺功能低下症（CH，又称呆小病）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PD，一种基因缺陷性疾病，易发生急性溶血性贫血）。
2.筛查新生儿听力：听力初筛在新生儿出生后3天左右住院期间进行，快速、无创。
3.筛查畸形缺陷：如髋关节脱臼、马蹄内翻足等。
4.丹佛智力筛查：标准化评估儿童发育情况，对幼儿进行语言、动作各方面等发育监测。
远离出生缺陷，减少生命缺憾；
防治出生缺陷，关键在于预防。
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