昨天值班，手机app订餐，又足不出户地享受了美味大餐，科学的进步总是给我们的生活带来更多的便捷与希望。而生命科学的进步亦是如此，随着各种检测手段和医学技术的迅猛发展，医学也被带动的一路小跑，很多新技术在临床上得以应用，使更多的孕妈妈受益。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择？又有何等价值？孕妈妈肯定会觉得云里雾里。今天我们就来说一说其中之一的无创DNA检测。
什么是无创DNA检测？
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（NoninvasiveprenatalTesting，NIPT）的“小名”，英文缩写NIPT，是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。
无创DNA检测的优点
①无创，抽取母血即可以进行该项目的检测；
②针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。
无创DNA检测的缺点
①针对除21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限；
②价格相对较贵（新技术总是这样的，期待更亲民的价格）。
说到这里，是不是有些孕妈妈又糊涂了？既然是胎儿游离DNA，不管是在哪里找到的，查明白它，胎儿染色体的情况不就都明白了。
没错，当初最早捉到这些DNA的专家也是这么想的，带着无比激动的心情彻底审讯（分析检测）完，才发现本以为逮到的“敌*元帅”原来只是“前锋部队”，母血中存在的极少量的我们原以为的胎儿游离DNA，其实是来自于胎盘的DNA，由于胎盘是介于孕妈妈与宝宝之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象，或者孕妈妈本身存在基因片段的微缺失微重复等，最终都可能影响检测结果，从而谎报*情，出现假阴性（无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常）或者假阳性（无创DNA检测高风险而胎儿染色体正常）。
因此，无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查，而不作为诊断。而且，采用无创DNA检测需考虑到是否为适宜人群及不适宜人群。
适宜人群
①唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈，建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率；
（临界风险：没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21-三体风险值1/-1/，18-三体综合征风险值1/-1/）
②有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
③妈妈就诊时，孕周20+6周以上，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
不适宜人群
①有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈；
②夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈；
④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
⑤各种基因病的高风险人群；
⑥合并恶性肿瘤的孕妈妈；
⑦医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
慎用人群
有下列情形的孕妈妈，NIPT的检测准确性会有一定程度的下降，或按有关规定应建议进行产前诊断，属于NIPT的慎用人群。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≥35岁。
③重度肥胖（体重指数40）。
④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
检测时间
孕12周~26周，最佳检测时间为孕12～22周。
无创DNA检测结果的判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。
结果一：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理，很有可能错杀无辜哟！
其他需要注意的事项
1、对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当在孕15～20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷（如：脑积水、脊柱裂）。
2、严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。
Tips：其实，孕妈妈外周血中存在的游离胎盘DNA的量极少，而这极少量的胎盘游离DNA能被临床用于筛查胎儿染色体异常，有赖于一本武功秘籍的破译——就是新一代高通量测序技术。由于破译不久，还在不断修炼与探索中，因此该技术尚有局限性，而随着我们探索与修炼程度的提高，该项技术有望给我们带来更多的期待与惊喜。让我们共同期待！
来源：医院主任医师邹丽颖
甘肃省妇幼保健院
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