年4月16日下午，特检科接诊一位孕18周常规产检的孕妇，特检科阮玉丹主治医师按常规开始为孕妇进行超声检查，当检查胎儿头部时，阮医生发现胎儿颅内结构异常，横切胎儿颅骨光环前额隆起，两侧颞股内陷，形似柠檬头，颅后窝池消失，小脑变形，形式“香蕉”，侧脑室扩张。是什么原因导致胎儿出现这些异常表现呢？
阮医生接着发现脊柱腰骶段椎弓骨化中心连续性中断，该处皮肤强回声带中断，该段脊柱明显后凸，横切显示椎弓骨化中心裂开，呈外“八”字改变；这些征象引起了科主任杨韬及陈南君主治医师的