出生缺陷（Birthdefect）又称先天异常（Congenitalanomalies），是指胎儿出生前即已存在的结构异常、功能异常或代谢异常，能够导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾，严重影响出生人口生命质量，但出生缺陷不包括早产儿和低出生体重儿。出生缺陷的发病机制比较复杂，可由遗传因素、母体因素、营养因素或环境因素一起，或部分因素共同引起。每一例出生缺陷儿都会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，不仅影响患儿终生生活质量和身心健康，也影响家庭和谐。努力减少出生缺陷的发生，直接关系到数千万家庭的幸福和亿万群众的切身利益。
我国出生缺陷现状
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷患儿约90万例。根据第七次全国人口普查数据显示，年我国出生人口万，以出生缺陷发生率5.6%计算，仅年我国出生缺陷人口就达67.2万例。根据一些地方性研究，不同地区的出生缺陷率也不同：-年，济南市的出生缺陷平均发生率为.02/万[1]，即13.‰。男性围产儿缺陷发生率为.79/万,女性围产儿缺陷发生率为.34/万。-年，北京朝阳区全孕期平均出生缺陷发生率37.35‰,各年度发生率持平,围产期平均出生缺陷发生率27.86‰[2]。-年，宁夏地区围产儿出生缺陷平均发生率为.49/万，即12.‰[3]。-年，莆田市出生缺陷率.66/万，即20.‰。3年缺陷率呈上升趋势[4]。长春市围产儿出生缺陷发生率11.5‰,城市围产儿出生缺陷发生率显著高于农村[5]。从近些年各地区的监测数据分析，出生缺陷率逐年增高，35岁以上产妇生育后代的缺陷率高于35岁以下产妇，其中先天性心脏病发生率高居首位，染色体异常发生率上升，应做好三级预防工作。出生缺陷的分类
出生缺陷包括形态的异常（如变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷）、功能障碍、智力低下。出生缺陷最常见的就是先天畸形，约占60%~70%。
按发生情况可分为三类：
（1）三胚层形成紊乱，多发生在胚胎15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏异位、连体畸胎。
（2）神经管闭合过程紊乱，常见无脑畸形、脑膨出、脊柱裂。
（3）器官系统发生和形成过程中的紊乱。
常见的出生缺陷疾病有：
①先天性心脏病：病情的轻重主要决定于心脏畸形的位置和程度。轻者无症状，查体时发现；重者有呼吸困难、晕厥等，部分有生长发育迟缓。常见有房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全大动脉转位等。
②四肢畸形-多指（趾）：四肢畸形常见足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形。多指（趾）指正常手指或足趾以外的赘生。多指畸形一般是染色体异常引起的疾病，在手及上肢畸形中最为常见，约占先天性上肢畸形的39.9%。
③神经管畸形-脑积水：神经管畸形常见无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑积水、小头畸形等。脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程障碍导致的脑脊液过量，压力增高，使脑室扩大。
④消化系统畸形-唇裂：消化系统畸形常见有唇裂、腭裂、食道闭锁、肛门闭锁等。唇裂是口腔颌面部常见先天畸形，发生率约1:。出生缺陷患儿中既有唇裂患儿，也有唇裂合并腭裂患儿。
⑤头部器官畸形：常见先天性白内障、小眼畸形、耳部畸形、小下颌。
⑥腹壁缺损及疝：脐膨出、脐疝、膈疝、腹裂畸形等。
⑦泌尿系统畸形：尿道下裂、肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形等。
⑧皮肤畸形：血管瘤、色素痣等。
⑨遗传代谢病：苯丙酮尿症、糖原累积病、软骨营养不良等。
⑩多发畸形：染色体病，如21三体综合征、18三体综合征等。
出生缺陷的影响因素
出生缺陷的病因有很多，环境因素约占10%，遗传因素约占25%，遗传+环境或其他因素占65%。
常见原因有：
1、遗传因素：基因变异或染色体异常引起，如神经管畸形疾病、心脏病、侏儒症、外胚层发育不良。
2、母体因素：孕妇年龄、孕期饮食与生活不规律、情绪异常、流产史、吸烟、饮酒、孕期存在服药史、孕期负性生活事件均是新生儿出生缺陷的主要危险因素。
3、生物因素：孕妇携带病*，如乙型肝炎、HIV、梅*等，通过垂直传播给胎儿，造成先天性感染，诱发流产、早产、死胎。
4、物理因素：电磁、射线辐射等，干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。如噪音，50分贝以上引起焦虑、紧张、内分泌失调，诱发流产或胎儿畸形；X射线导致基因突变，引起胎儿缺陷。
5、化学因素：饮食中含有激素，可能导致胎儿畸形，如性早熟、尿道下裂、隐睾、附睾囊肿等。有机磷，如敌敌畏、乐果，引起死胎、畸形。己烯雌酚抑制生长因子，改变遗传信息的基因片段，导致出生缺陷。
出生缺陷预防
出生缺陷的预防分为三级预防：
一级预防：目的是减少出生缺陷的发生，可做遗传咨询、孕前保健，并在备孕期期进行婚前检查，遗传方面可行单基因遗传病夫妻携带者筛查，规避隐匿性疾病的遗传风险。
二级预防：目的是早发现早干预，减少缺陷儿的出生。可在孕期进行产前检测，包括在孕早期与孕中期，对携带致病位点的夫妻进行绒毛或羊水的筛查，孕妇外周血的产前诊断NIPT，孕期携带者筛查等。
三级预防：目的是避免或减轻致残。在胎儿分娩后，针对宝宝进行新生儿筛查。
根据夫妻二人情况进行适当的咨询及遗传咨询，采取不同防御方案，达到生育健康宝宝的目的。
[1]姜红，杨士敏，潘佳雪，等.-济南市例围产儿出生缺陷发生情况分[J].现代预防医学,,48(1):74-77.
[2]李玲,陈小劲,王立聪.—年北京市朝阳区出生缺陷监测结果分析[J].中国初级卫生保健,,35(2):44-47.
[3]纪永佳，白华，李宏艳，等.宁夏回族自治区-年出生缺陷数据监测分析[J].宁夏医科大学学报，,42(12)：-.
[4]张燕,曾黎贞,阮一君.莆田市-年例围产儿出生缺陷监测分析[J].海峡预防医学杂志,,26(5):-.
[5]陈奕冰.医院监测数据分析[J].中国保健营养,,30(2):.
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