国际黏多糖日
每年5月15日是国际黏多糖日，由国际黏多糖组织倡议和发起的。年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》就将黏多糖贮积症收录其中。
珀金埃尔默基于串联质谱检测平台的PKINeoLSD?试剂盒，在新生儿出生24小时后采集足跟血，通过从一个3.2mm干血斑样本中检测酶活性，可以早期筛查六种溶酶体贮积症——庞贝病、戈谢病、法布雷病、黏多糖Ι型、尼曼匹克A/B型和克拉伯病。筛查出的疑似新生儿可以尽早诊断，尽早治疗，尽量避免不可逆的疾病损害。
由于溶酶体内的水解酶失活或活性降低，糖胺聚糖降解障碍，导致这些糖分子在各组织器官沉积，最终造成面容异常、脑损害、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、角膜混浊等临床表现。
黏多糖贮积症根据不同酶缺陷，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ和Ⅸ型。除Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传病。
●黏多糖贮积症Ⅰ型：
典型患者出生时无明显异常，于6个月至1岁时面容逐渐变丑，如头大、舟型头、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁低平、鼻孔上翻、嘴唇厚大、舌大易伸口外。随后出现心脏异常，如瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭；肝脾大，智力发育落后等。多于10岁内死于心脏和呼吸衰竭。轻型患者相对症状较轻，寿命相对较长。
●黏多糖贮积症Ⅱ型：
患者多为男性，亦有极少数女性携带者发病。主要表现为面容粗陋、身材矮小、爪形手、头大（有或无脑积水）、巨舌、声音嘶哑、肝脾大、脐疝或腹股沟疝、耳聋、腕管综合征和脊髓压迫，无角膜混浊。轻型患者病情进展缓慢，重型患者于2岁内发病，智力低下，有破坏性行为及严重的神经系统症状，多于10～20岁死于呼吸系统通气障碍和心血管病变。
●黏多糖贮积症Ⅲ型：
有A、B、C及D四种亚型，A型相对较重。亚型间临床表现相同，主要为严重智力发育落后。6岁以后面容轻度粗陋。无角膜混浊，身高正常。X线骨骼改变较轻。后期可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫。
●黏多糖贮积症Ⅳ型：
分为A和B亚型。临床表现相同，在儿童期发病的患者表型严重且病情发展快速，晚发的患者病情发展相对缓慢。患儿刚出生时无异常，通常在1～3岁开始出现症状，主要影响骨骼发育，造成短躯干侏儒，智力正常。部分患者有心瓣膜病。严重骨骼畸形可致心肺功能减低和脊髓压迫等。
●黏多糖贮积症Ⅵ型：
与Ⅰ型相似，但患者智力正常。
●黏多糖贮积症Ⅶ型：
轻重不同，重者可表现为严重胎儿水肿，轻者表现为轻度脊柱骨骺发育不良。典型患者肝脾大，骨骼异常，面容特殊，不同程度智力落后。
●黏多糖贮积症Ⅸ型：
可出现身材矮小、智力低下、面部畸形、关节周围肿块等表现，国内尚未见相关报道。
●尿液黏多糖定量和电泳：患者尿中黏多糖量增加。
●X线片：正位胸片可见肋骨似“飘带样”。脊柱侧位片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起。左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
●头颅CT或者MRI：可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。
●溶酶体酶活性测定：外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆中相应溶酶体酶活性降低。
●溶酶体酶相关基因的突变检测：绝大部分患者可检出致病变异。
根据临床表现及实验室检查对各型黏多糖贮积症患者进行确诊，酶学分析、基因检测是诊断的金标准。
●对症治疗：针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等，改善生活质量。
●酶替代治疗：国外针对Ⅰ、Ⅱ、ⅣA、Ⅵ、和Ⅶ的药物已上市。
●其他小分子药物、基因、鞘内酶替代、融合蛋白、基因组编辑治疗等药物正在实验研究阶段。
●骨髓移植或造血干细胞移植：推荐用于Ⅰ、Ⅱ和Ⅵ型，建议早期治疗。
患者父母、兄弟姐妹需进行携带者筛查，指导遗传咨询。母亲再次妊娠时需要做产前诊断。
LOVE
生命的传承有惊喜，也有意外，承受这类疾病的患者因此而“罕见”地存在。罕见病的发生是人类代代遗传的大事，全球三亿罕见病患者的总量，意味着这个不能忽视的群体并不“稀有”。