国务院令：每个医生都要按照“诊疗常规”来看病
重磅！特价优惠！最新第九辑《儿科常见疾病诊疗常规.01版》
严正声明1.因获取资料有限，临床工作经验有限，且儿童体质个体差异性很大，因此此文章仅供儿科专业医务工作者临床参考，不能作为任何依据使用。本人不承担由此可能引起的一切法律责任。
.本
一、高氨血症的分类：
根据造成血氨升高的原因可以分为以下类型。
1、遗传性高氨血症：
是由于尿素循环或其相关的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的，包括：
(1)尿素循环酶的缺陷：氨甲酰鳞酸合成酶（CPS）缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷、精氨基琥珀酸合成酶（AS）缺陷（瓜氨酸血症）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）缺陷（精氨酸琥珀酸尿症）、精氨酸酶缺陷（精氨酸血症）；
()有机酸血症：丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺陷、多羟化酶缺陷、脂肪酸乙酰辅酶A脱氢酶缺陷（戊二酸血症Ⅱ型）、3-脱氧-3甲基戊二酸血症；
(3)赖氨酸尿性蛋白不耐受症；
(4)高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合症；
(5)伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症；
(6)新生儿一过性高氨血症（原因尚不明，可能为非遗传性的）。
、获得性高氨血症：由于疾病或服用药物等引起，如肝性昏迷，心肺移植术后、输尿管-乙状结肠造口术、使用抗癫痫药Valproate、肝细胞肉瘤化疗后等。
二、高氨血症的诊断依据
儿科常见疾病诊疗常规（第九辑-01版）》收录了00年由《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、中华医学会等权威杂志或部门、协会公开发布的与儿科疾病相关的诊疗指南、专家共识等以及部分00年前发表的比较重要而又未收录在本系列丛书前八辑中的诊治指南近百篇，彩色硬皮封面，胶装，A4双面印刷精美，全书近页！现已经正式成书，接受订购！具体目录可参考本
1、高氨血症的临床表现：主要为高氨血症的神经*性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。
新生儿期发病：通常患婴初生时正常，几天后在喂哺含蛋白质饮食（如乳汁）而出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外，可有肝脏肿大，肌张力增高或低下。
儿童期起病者：症状多较轻，成间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。
慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现，如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。
、辅助检查
①血氨测定：血氨升高是诊断高氨血症的主要标准，患儿血氨水平常高于00μmol/L(正常值﹤35μmol/L)。
②氨基酸定量分析：通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的部位，尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量，后者的异常升高见于OTC缺陷症。
③血气分析及尿有机酸测定：可以确定有无代谢性酸中*或呼吸性碱中*，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。
④特殊组织酶活性测定：经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶，如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。
⑤其他生化检查：如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症（血糖降低）。
⑥基因诊断及产前诊断：对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症，可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。
⑦蛋白质负荷试验：血氨正常时，予1.5-g/kg蛋白摄入，小时后查血氨，升高﹥倍正常值。
三、高氨血症的治疗
治疗原则：
1、高热量非产氨液体静脉输入。
、呼吸支持。
3、如果有显著高氨血症则进行透析，以血透最好。
4、一般血氨达到四倍正常值则患儿神志常发生改变，可能出现惊厥。
5、与透析合用促进氨排泄的有效药物：
精氨酸（盐酸精氨酸）：是主要治疗手段，适用于任何高血氨危象。
苯甲酸钠（sodiumbenzoate）：氨基乙酸（glycine）+苯甲酸钠（sodiumbenzoate）→
马尿酸（hippuricacn），同时补充VitB6，叶酸。
苯乙酸钠（sodiumphenylacetate）：苯乙酸（phenylacetate）+谷氨酸（glutamine）→苯乙基谷氨酸（phenylacetylglutamine）。
6、透析：一般-4天可使血氨降至正常，但神志恢复需要滞后1天。透析天后可开始胃管进食。
对于CPS，OTC：
·以必需L-氨基酸混合物（L-aminoacidmixture）为主，lg/kg/d
·高热量15-cal/kg/d
7、长期治疗：
·低蛋白：以必需氨基酸为主。
·高热卡：10kcal/kg/d
·少量多餐。
·对于ASAS、ASAL患者：长期补充精氨酸；
·对于CPS、OTC、ASAS患者：长期服苯甲酸钠、苯乙酸钠。
·对于CPS、OTC患者，应适当补充瓜氨酸。
间发性高氨血症（intercurrenthyperammonemia）急性发作的治疗方案：
1、原则：
·急性期患者应停止一切形式的氮摄入。
·当血浆氨水平接近正常时，饮食中可逐渐加入氮。此后，静脉注射疗法可代之以口服疗法。
、CPS或OTC：
·起始输液：以10%Glucose35ml/kg在90min以上输入的药物剂量（mg/kg）：
苯甲酸钠50
苯乙酸钠50
10%盐酸精氨酸10（ml/kg）
·维持输液Ⅰ：1小时内（mg/kg）：
苯甲酸钠50（查血氨下降后立即改为维持输液）
苯乙酸钠50（查血氨下降后立即改为维持输液）
10%盐酸精氨酸（1ml/kg）
·维持输液Ⅱ：4小时内（mg/kg）
苯甲酸钠50
苯乙酸钠50
10%盐酸精氨酸10（ml/kg）
·若血氨水平1-4小时内不下降，则行血透。
注：若为部分缺陷（含OTC女性杂合子），维持输液Ⅰ疗效好时可不用维持输液Ⅱ。
3、ASAS
·起始输液：以10%Glucose35ml/kg在90min以上输入的药物剂量；
苯甲酸钠50
苯乙酸钠50
10%盐酸精氨酸（6ml/kg）
·维持输液：4小时内的量
苯甲酸钠50
苯乙酸钠50
10%盐酸精氨酸（6ml/kg）
·治疗无效时可行血透。
4、ASAL
·开始输液：35ml/kg10%Glucose90min以上输入量
10%盐酸精氨酸mg(6ml/kg)
·维持输液：mg/kg/4h
10%盐酸精氨酸mg（6ml/kg）
·上述治疗无效时可行血透。
先天性尿素生成缺陷的处理：
1、CPS、OTC
·饮食：（g/kg/d）
必需氨基酸0.5-0.7
蛋白质0.5-0.7
热量10cal/kg/d
·药物：（g/kg/d）
苯乙酸钠0.3-0.55
瓜氨酸0.17
苯甲酸钠（或钙）0-0.5
、ASAS
·饮食：（g/kg）
蛋白1.5-1.5
热卡10kcal/kg/d
·药物：（g/kg/d）
苯甲酸钠（钙）0-0.5
苯乙酸钠0.3-0.5
精氨酸（无碱）0.4-0.7
3、ASAL
·饮食：
蛋白1.5-1.75g/kg/d
热量10kcal/kg/d
·药物：
精氨酸（无碱）0.4-0.7g/kg/d
注：精氨酸的规格是5g/0ml，静点速度应慢。