概述
神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是一组遗传或先天性疾病，特征为多系统和器官发育不良及新生物形成，主要累及神经系统、皮肤和眼。目前文献中报道的已有40多种疾病，其中以神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、小脑视网膜血管瘤病等最为常见。本病多采取对症治疗原则，不同疾病类型，其预后也不一样。
就诊科室神经内科
英文名称neurocutaneoussyndrome
是否常见否
是否遗传是
并发疾病智能减退、发育障碍
治疗周期长期持续治疗
临床症状皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着、色素脱失斑、癫痫、突眼、青光眼
好发人群长期接触化学物质者、孕早期缺乏营养者、受辐射者
常用药物西罗莫司、氨己烯酸、阿司匹林
常用检查影像学检查、心电图检查、脑电图检查
六、临床表现
不同类型的神经皮肤综合征，其症状也存在差异。神经纤维瘤病主要有皮肤症状、神经症状、眼部症状。结节性硬化症主要是神经系统损害、皮肤损害和其他脏器的损害。脑-面血管瘤病主要表现在皮肤改变、眼部症状、神经系统症状。
1、神经纤维瘤病
皮肤症状-几乎所有患者存在皮肤牛奶咖啡斑。大多数在出生后已有，形状大小不一，边缘不整。好发于非暴露部位，不突出于皮肤表面。数量在6个以上，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm。部分患者有雀斑和色素沉着，出生时罕见，在儿童期和青春期出现。
神经症状-皮肤和皮下肿瘤最常见。皮肤肿瘤位于皮内，形成软和硬的丘疹，大小从数毫米到数厘米不等。其他还有周围神经或神经根肿瘤、颅内肿瘤、椎管内肿瘤。
眼部症状-视神经肿瘤最常见症状是单侧难以纠正的视力丧失，部分患者出现颜色分辨困难，视神经乳头苍白或突眼。
2、结节性硬化症
皮肤表现-色素减少或黑色素减少性斑痣∶生后即可出现。大小不一，常呈岑树的树叶状，称为叶状白斑。
面部血管纤维瘤∶习惯上称为皮脂腺腺瘤。多于4岁左右时出现。对称分布于鼻周的双颊，呈蝶状。
其他皮肤表现∶鲨鱼皮斑、甲下纤维瘤、微小纤维瘤和牛奶咖啡斑。
神经系统表现-癫痫和智能减低∶癫痫和智能减低多同时存在。婴儿期多表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不整。儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分婴作
其他神经系统表现∶皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨动脉瘤和动脉扩张等，按照各自病变的解剖定位和性质可产生相应的症状和体征，如大脑半球、锥体外系和小脑病损、梗阻性脑积水和颅内出血的症状和体征。脑干和脊髓受累极为罕见。
眼部表现-视网膜晶状体瘤∶视网膜晶状体瘤是先天性错构瘤，见于50%的患者。有两型，钙化性错构瘤，位于视盘和其附近，呈桑赛突起，白色或灰*色；扁平形错构瘤，位于视网膜周围，圆或椭圆形，表面平滑，白色或鲜肉色。
其他表现∶视神经错构瘤、虹膜色素减少病变、视神经萎缩、视野缺损和白内障等。
3、脑-面血管瘤病
皮肤改变-出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可累计第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部。血管痣边缘清晰，略突起，压之不褪色。
眼部症状-可有青光眼、突眼，有时伴有脉络膜血管瘤，当枕叶受累时，患者出现同向性偏盲。
神经系统症状-主要表现为癫痫发作，多为血管痣对侧肢体局限性抽搐。少见全身大发作和复杂性部分性发作。抗癫痫药物往往无效。
并发症
恶性肿瘤-神经纤维瘤病可能导致神经节胶质瘤、甲状腺癌、神经母细胞瘤等恶性病变，还可出现肺间质性或囊性病变。结节性硬化可出现不同的器官受累表现，肾脏可出现错构瘤、多囊肾、肾细胞癌，心脏可出现心脏横纹肌瘤，肺可出现肺淋巴管平滑肌瘤病等。
七、就医指征
患者出现皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着、雀斑，伴有神经纤维瘤。
患者出现癫痫发作、色素脱失斑、智能减退。
患者出现红葡萄酒色扁平血管痣、青光眼、突眼、癫痫发作。
患者出现上述表现时需要及时就诊。
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