华盛顿国家儿童医学中心的Nelson博士等针对新生儿大脑性瘫痪（cerebralpalsy），介绍了其定义、相关研究、产前因素及预防等内容，为临床医师分享了最新的知识、并提供了临床管理和实验室研究的指导。相关内容于年9月发表在NEnglJMed杂志上。
定义和研究现状
大脑性瘫痪为一类大脑源性的先天性运动障碍，每名儿童中约有2名儿童受累。尽管将其定义为运动障碍疾病，但临床上常伴发智力缺陷、癫痫和感觉障碍等。该疾病为患儿家庭和社会带来了巨大的经济负担，且目前没有完全治愈的方法。因此，有效的应对策略是一级预防，而前提是临床医师对大脑性瘫痪相关知识具有深入了解。
若干文献表明，出生时孕龄（gestationalage）与大脑性瘫痪的发生强相关，其中，足月产新生儿大脑性瘫痪的发生率仅为极早产（extremelypreterm）幸存新生儿的1/40。一些研究主要针对极早产儿进行研究，此类新生儿个体风险较高，但是，在28周之前出生的幸存新生儿仅占0.4%。此外，在孕龄为35周或以后出生的单胎新生儿中，96%都没有被广泛深入的研究。
一项大型、前瞻性、基于人群的研究显示，在足月和近足月、且合并大脑性瘫痪的新生儿中，91.5%的新生儿没有出现潜在的出生时窒息事件；但是，与相同孕龄的对照组相比，胎儿生长受限和出生缺陷的发生率却显著较高。关于合并大脑性瘫痪新生儿的相关产前因素，既往文献相关研究对临床围生期用药和管理所产生的影响是比较有限的。此外，涉及胎盘因素、遗传因素的研究对出生前进程的评估可提供有效证据，这对大脑性瘫痪和新生儿脑病的及时诊断和管理是比较重要的。
出生缺陷和大脑性瘫痪
最早探索大脑性瘫痪病因的对照研究和后续调查均显示，与未合并出生缺陷的新生儿相比，合并出生缺陷的新生儿发生大脑性瘫痪的风险更高。出生缺陷，包括出生时各种原因所致的结构缺陷和功能缺陷，如畸形、出生前损伤等，当然其原因目前也不是完全清楚。这里所指的出生缺陷的时间点仅包括新生儿出生时，例如婴幼儿时期或儿童早期出现的小头畸形（microcephaly）、脑积水（hydrocephaly）等不包含在这个范围内，尽管这些疾病可能是出生时某些缺陷所导致的。
年，这个时期的极早产儿存活率十分低，Eastman等的报告显示：与对照组相比，合并大脑性瘫痪的新生儿先天畸形的发生率较高。之后的一项研究也证实了上述发现，并发现在这类患者中，小头畸形和脑积水的发生率也较高，但并不能明确区分其是在出生时就发生还是在后来的生长发育过程中出现的。Malamud等的一项调查发现，对合并大脑性瘫痪的病例进行尸检后，其中大脑畸形的比例占35%。上述早期研究均证实合并大脑性瘫痪的人群发生出生缺陷的比例也十分高。在一项大型围生期合作研究项目中，调查发现：对于年龄为1岁的大脑性瘫痪患儿，其中枢神经系统外主要畸形的发生率是未合并大脑性瘫痪儿童的3倍。此外，一项调查将大脑性瘫痪登记数据和出生缺陷登记数据结合起来，分析后发现：对于孕龄≥35周的单胎新生儿，出生缺陷对大脑性瘫痪造成的影响比重显著高于其他因素，包括潜在的分娩窒息，见图1。其他方面如凝血疾病和母源性因素等未在该项研究中列出，虽然对大脑性瘫痪的发生产生影响，但均不是主要因素。
大多数神经发育障碍可能拥有共同的发生机制。一项研究显示，超过1/3合并新生儿癫痫的婴儿也出现了发育畸形；合并新生儿脑病的婴儿中，27.5%出现出生缺陷，而该比例在对照组婴儿中仅为4.3%。出生缺陷在新生儿阶段可能不易检侧，常需要长期观察。随着影像学的应用和改进，出生缺陷的早期检测得到很大改善，可对异常情况进行鉴别或描述，但在没有临床症状的情况下，仍然面临很大挑战。此外，对于不同疾病，各种影像学手段的敏感程度也有所差异，例如在检测脑畸形方面，磁共振成像（MRI）的敏感程度和价值要高于超声或计算机体层摄影检查（CT）。
孕龄
新生儿出生时较低孕龄与大脑性瘫痪的发生强相关，可显著增加大脑性瘫痪的发生风险。因此，任何涉及出生缺陷对大脑性瘫痪影响的研究，均应