怀孕对于一个家庭来讲是一件大事，每对夫妇都希望生一个健康聪明的宝宝。可根据年全国监测报告显示，我国的出生缺陷率是5.6%，照这样计算每年将有80-万左右的出生缺陷患儿出生，也就是说，每30秒就有一个。所以为了更加有效地控制出生缺陷的发生，天津市采取了三级预防措施，对于大众来说，我们也希望通过加大这方面的宣传力度，提高大家控制出生缺陷的意识。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。80%以上是由单独的遗传因素或遗传与环境交互作用引起的。主要包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、染色体疾病等类型，严重可导致围生儿，婴幼儿死亡或造成终身残疾。
染色体疾病指的是什么？
染色体异常是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括数目异常和结构异常两类。唐氏综合征是最常见的染色体异常，又称作先天愚型或21-三体综合征。主要是由于21号染色体比正常多一条导致（染色体非整倍体）。患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，生长发育迟缓，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，发病率1/-，母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素。先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强孕期筛查明确诊断。
出生缺陷的风险来源？
遗传因素占40%：单基因遗传、多基因遗传、染色体病等；环境因素占5%-10%：人口学因素、化学因素、物理因素、生物因素、营养因素等；两者共同作用或原因不明占50%。
如何落实三级预防措施？
一级预防（婚前、孕前保健）意义:即病因预防，防止出生缺陷儿的发生。具体措施：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触有*有害物质等)、最佳生育年龄选择等。（1）避免病*感染（2）孕前检查乙肝、梅*、艾滋病等（3）均衡营养，增补叶酸（4）严格控制孕期用药（5）早期发现和治疗糖尿病等疾病（6）女工保健，避免孕期接触有害物质（7）计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育与遗传相关的染色体检查、孕前单基因隐性携带者筛查、通过鉴别遗传病可能携带者、查找先证者致病基因、产前诊断检测胎儿或胚胎（第三代试管婴儿）基因状态、适当的干预，来阻断疾病的遗传满足父母获得健康子女的愿望。二级预防（孕期保健、产前筛查）意义：减少严重出生缺陷儿的出生（1）产前筛查的意义？产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断，是产前诊断技术的组成部分，有利于提高产前诊断的效率。（2）产前筛查有哪些方法？NT检查：孕11-13+6周，胎儿颈项透明层厚度血清学筛查：孕15-20+6周，可以通过血清学筛查检测出唐氏综合征、18-三体综合征、NTD高风险人群，该检测方法经济便捷，但对于染色体疾病筛查的检出率仅为60-70%。无创胎儿游离DNA检测（NIPT）：孕12-22+6周，孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。特别是21、18、13号染色体非整倍体的检出率大大提高分别为95%、85%、70%。无创产前扩展性筛查：23对染色体非整倍体及92种微缺失重复综合征。超声检查（系统超声）：孕18-24周胎儿结构系统筛查，如：脑积水、唇裂、脊柱裂、先心病等。（3）产前筛查结果为高风险孕妇进一步检查有哪些？产前诊断是唯一可以确诊胎儿染色体异常的方法绒毛膜穿刺：孕11-13+6周羊水穿刺：孕18-24周脐静脉穿刺：孕28周以上（4）有染色体异常胎儿妊娠史的夫妇计划怀孕要做哪些检查？大部分染色体异常是个体发育过程中新发生的，但也有少数染色体异常是遗传的，因此夫妻双方计划再次怀孕前应进行染色体检查和孕前优生相关的检查。三级预防（新生儿筛查）意义：出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿生活质量，防止病残，促进健康。足底血生后72小时筛查甲低和苯丙酮尿症，先心病的筛查，听力筛查包括听力基因的筛查，髋关节，白内障筛查，遗传代谢性疾病的筛查等等，早发现早诊断，早干预，这些孩子也可以拥有健康快乐的童年。有效预防控制出生缺陷，不但能直接减少残疾、提高出生人口素质，而且能有效降低婴儿死亡率，提高人均希望寿命，更有利于促进家庭幸福、社会和谐和经济发展。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇