人类幼崽，脑袋大大圆圆的，占整个身长的1/4，甚是可爱。但是如果头围太大，也会让家长担心，是不是里面有水啊，是不是上次掉下床导致脑出血了，会不会傻呢？
体检时，医生说孩子头围大，需要进一步检查吗？
今天简单说说。
简单粗暴版头围大于97百分位才提示脑袋大，不是第50百分位，如果大于97百分位需要注意，明确原因；
头围不大，但是体检时头围持续增大超过1个曲线，或者6月龄内头围每月增加大于2cm，需要考虑头围增大过快，需要注意；
以上问题，同时有颅高压、颅内出血症状的，有综合征表现的，有代谢问题的，发育落后的，必须进行相关检查；
如果孩子完全正常，只是大脑袋，或者长的快，要测量父母头围，使用Weaver曲线来明确是否家族性巨脑，如果是该问题，就不用进行影像学检查了，也不需要治疗。
大家学会怎么评测是不是良性家族性巨脑就够啦。
目录怎么明确脑袋大呢？
头围大于第97百分位，就一定有问题吗？
脑袋大都可能是什么原因导致的呢？
什么是良性家族性巨脑？
什么时候需要注意？怎么检查？
脑袋不大，没有任何症状，长的快行吗？
脑袋确实大，但是没有任何症状，要检查吗？
一怎么明确脑袋大呢？这个很简单，就是通过头围评估是否脑袋大。
现在大家带孩子做体检时，在3岁前都会给孩子测量头围，如果头围超过了生长曲线上的第97百分位，那就是脑袋大，也称为大头畸形[1]。
头围就是枕额径(occipitofrontalcircumference,OFC)，具体测量方法是，经过宝宝的眉弓（眉毛上方隆起的地方）和枕后隆凸（后脑勺凸起的地方）绕一圈，这个长度就是头围。
将这个数值画到头围曲线上（下图所示），如果在最高的那条红线上面，就提示脑袋大，但是大家也不要太担心，大不一定代表有问题。
上图是0-5岁男孩的头围曲线
上图是0-5岁，女孩的头围曲线
二头围大于第97百分位，就一定有问题吗？当然不一定。
咱们先看看大于97百分位的意义：将大量同龄、同性别孩子的头围进行统计，从低到高排列，最多的人群脑袋大小处于3%-97%之间。
最低的3%人群，认为其脑袋小，最大的3%人群，认为其脑袋大。
这里的大脑袋，是指大小不合群，在统计学中超出了大部分人的范围，虽然提示「异常」，但不代表一定有问题。
比如很大孩子脑袋大，就是属于正常变异，像良性家族性巨脑，这种脑袋大对孩子一点影响都没有，反而之前有研究显示，头围在98百分位以上0.5cm的孩子，4岁时IQ值反而升高。
这些无影响的孩子，除了脑袋大之外，没有其他任何异常，比如生长、发育都是正常的，没有特殊的面容等体征，没有神经肌肉系统的异常表现，比如前囟隆起、头疼、肌无力等问题。
但是大家也都知道统计学的威力，你不在正常范围内，还是提示得注意的，如果孩子同时有其他异常表现，那就肯定有问题了，具体见第5条。
三脑袋大都可能是什么原因导致的呢？脑袋大是最后的结果，头颅任何成分（脑、血液、脑脊液、颅骨）体积增大，都会导致这个结果。
比如上面说提到的良性家族性巨脑，就是大脑体积增大导致的。
有些代谢性疾病，比如白质营养不良、溶酶体贮积病（比如黏多糖病)、有机酸疾病时，代谢产物导致脑细胞损伤、肿胀等[2]，出现脑袋变大。
而如果出现颅内出血、脑积水、颅内有肿瘤，感染等导致的颅内压增高、颅骨增厚等问题，会把头颅撑大。
从下面开始，咱们讲讲常见的原因和处理。
四什么是良性家族性巨脑？家族性巨脑似乎是轻度大头畸形的最常见病因，看到这里，家长们可以松口气了。
这些孩子，神经系统检查正常、发育正常、无提示特定综合征的临床特征（比如特殊面容等），并且无神经系统异常或发育问题家族史。
这些孩子出生时头部就大，但身体大小正常。头围多在98百分位数之上（可能会高2-4cm），但是和曲线平行，不会距离曲线越来越高。
头围可能每周增加0.6-1cm(正常时每周增长0.4cm)，一般到6个月龄时，头部生长速度减缓至正常，但这时头围还是大的。
如果以上情况都符合，要考虑该问题，可以通过测量父母头围，应用Weaver曲线来确诊家族性巨脑。
如果孩子的头围标准分数在Weaver曲线父母头围标准分数所预测的正常范围之内，同时孩子头围大小在平均值+3.5倍标准差（3.5SD）之内，就考虑该病，不用进行超声或者头颅核磁检查了。
那怎么做呢？下面给个例子，来自uptodate。
一个9月龄男孩，头围49.5cm，远超过头围曲线的97百分位，如下图所示：
但这个孩子查体、发育、家族史等完全正常，没有近期颅内感染时，没有头部创伤问题，这时要考虑家族性巨脑问题，咱们对父母进行测量，评估父母头围对孩子的影响。
父亲的头围是59.5cm，母亲的头围是59cm。
分别计算出孩子、父母的头围标准分数（SS），公式为：(头围-标准值)/SD。这里面头围就是测量出的结果，标准值（Mean）和SD见下图，父母的标准值以18岁的计算。
孩子的头围标准分数=（49.5-45.75）/1.28=2.93，使用上图中，第一个红框内的数值。
父亲的头围标准分数=（59.5-55.95）/1.34=2.65，使用上图中，第二个红框内的数值。
母亲的头围标准分数=（59.0-54.94）/1.40=2.9，使用上图中，第二个红框内的数值。
父母的平均头围标准分数=（2.65+2.9）/2=2.78。
将父母的平均头围标准分数2.78标在Weaver曲线上，也就是横坐标上做一条垂直线（红色），孩子的标准分数2.93标在曲线上，也就是纵坐标做个垂直线（黑色）。
两条线的交汇点在下图的点A处，做个点A在两条蓝色的曲线之内，提示孩子的头围没有超过父母范围，考虑是遗传因素导致的孩子头大可能性很大。
这时我们再看下孩子的头围是否在平均值+3.5倍标准差（3.5SD）之内，根据上面标准值和SD的图第一个红框内数据计算：
45.75+3.5X1.28=50.23cm。
孩子的头围是49.5cm，是小于的，可以诊断为良性家族性巨脑，无需其他检查，继续观测即可。
如果这个例子中，孩子的头围超过了均数+3.5标准差，需要考虑一些染色体显性遗传疾病，比如Cowden综合征，开始时可能就是头大，没有别的表现。
Cowden综合征是癌症易感性综合征，受累个体发生甲状腺恶性肿瘤的风险增加，并且女性存在早期乳腺癌的风险。
五什么时候需要注意？怎么检查？其实简单一句话就是，除了上面讲的能诊断为良性家族性巨脑外，其他情况都可能提示有问题，都需要注意。
而良性家族性巨脑，需要排除其他神经系统症状、综合征等，也可以说是个排除性诊断。咱们就用下面的诊断思路，讲讲怎么排除其他问题，也就是哪些情况需要注意，怎么检查。
这个诊断思路就是接诊一个头围大于97百分位孩子的思路，按照顺序进行就不会漏，也不会过度检查。
01.首先要明确是否有紧急情况：头颅增大的紧急情况就是颅内压增高、严重脑积水、颅内出血或者颅内感染。
如果孩子有头痛、呕吐、意识障碍、视乳头水肿、站立部位、易激惹、发热、脑膜刺激征等问题，提示严重，需要立即进行检查和处理，根据病情紧急情况和状态，选择进行头颅CT或者头颅核磁（MRI）检查。
02.评估是否有一些综合征表现：
这里面的简单总结下就是，给孩子进行详细的查体，如果发现有相关异常，就要考虑这个问题，比如：
孩子皮肤有异常，咖啡斑多、大，腋窝有雀斑、要考虑是否有1型神经纤维瘤；
孩子有脐膨出、字体大小不对称、巨舌、身高体重都大，要考虑有伯-韦综合征，这个之前写过：耳朵上有小孔和大舌头，需要