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TUhjnbcbe - 2021/3/15 12:17:00
早在19世纪就认为抽动-秽语综合征有遗传因素,国外亦有家族性存在的报道。有学者在发现抽动-秽语综合征的早期,即认为本病与遗传有关。年开始,大量的研究发现家族性抽动-秽语综合征的发生,在许多家族成员中伴有慢性运动性抽动的发生率可达30%-40%。几乎各种遗传方式均可发生,并认为常染色体显性遗传伴有基因突变是主要遗传方式,但不能除外多基因遗传。疾病严重性亦不因代代相传而增加,男性患者具有阳性家族史的为45.9%,女性具有阳性家族史的为62.2%,有人报告一组9对双胞胎儿童中7对同患抽动-秽语综合征,并随访他们的子女亦有患此病者,Jenkins报告了一对同卵双胎者同时患抽动-秽语综合征。以上均说明抽动-秽语综合征有家族性遗传性。

我们在临床当中也发现多个多代遗传案例,可见遗传因素真实存在。当然,基因遗传毕竟不是%概率,相同的生活环境、饮食习惯、作息习惯等因素也都是引发此病的重要因素。

年医院杨任民等报道一家族兄妹二人先后发病,其父亦患抽动-秽语综合征的病例,较典型,转录于下,以引起注意。例1程某,男12岁,学生,患儿缓慢性进行性不自主四肢多动,伴挤眉弄眼4年,于年8月17日入院。4年前老师发现患儿上课时常出现急速而短促的挤眉弄眼、努嘴、扭颈等不自主无节律动作。且日益频繁,尤以精神紧张或激动时加重,另有在行走中突然两手紧按腹部,双腿紧夹或蹬足跳跃动作,自己不能控制。近来喉部常有干咳样“嘿嘿”声,入睡后上述症状消失。足月顺产,无其他异常病史。脑电图各导联有散在14-~18cps波及短程4-7cps波。用氟派可醇效不佳改用三氟拉搸好转。例2,为例1之妹,女,9岁,以发作性不自主四肢抽动3年,喉中“哼哼”声3个月,于年1月14入院。患儿6岁起常出现不自主快速而短促的全身不规则抽动,如耸肩、屈胸、缩颈,每次持续约1秒钟,每阵连续3~5次不等。情绪激动时频繁,入睡后消失。手中不论拿到何物,常不能控制地用力捏、扯或摇动;徒手时常搓衣角头发。近年来情绪不稳定,暴易怒,近3个月来喉中常发出“哼哼”声音。自称不能控制。患儿早产20天。检查时平举双手可见两上肢频频以近端为主突发闪电式短促抽动。抗“0”、血沉均正常。服用氟派叮醇并用呲啶斯的明后好转。追溯病史及家族史,知其父亦有不自主眨眼、耸肩等症状,但年龄已过青春期,其症状有所好转和减轻。这一典型家族性抽动-秽综合征,进一步肯定了家族性抽动-语综合征的存在。在临床工作中如遇有抽动-秽语综合征者,应注意寻问其家族史。

抽动-秽语综合征遗传方式又是怎样的呢?近代研究已提出许多抽动-秽语综合征的遗传易患性问题。但明确的遗传方式尚不完全清楚。对13对双生子患抽动-秽语综合征的研究表明,其单卵双生子共同患病率77%,双卵双生子占23%。对其基因研究,发现外显率不同的常染色体显性基因。家系研究亦得出同样结果。故有些人认为,此病可能为伴有不同外显率的常染色体单基因遗传。但也不排除非遗传性因素对抽动-秽语综合征的表达的作用。如妊娠期服用止吐药或其他药物而致基因发生改变等。

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多发性抽动症/抽动秽语综合征抽动症临床60载数据发现自90年代后发病率激增

抽动秽语综合征/小儿抽动症/慢性多发性抽动的正式临床医学命名系:上世纪九十年代由新中国中医儿科奠基人刘弼臣教授对该病症进行系统研究,大量治愈并形成体系后,在国内为其正式确立医学名称,并在临床医学领域及相关专业的教学教材等学术领域广泛普及,在中国医学界得以公认确立后沿用至今。抽动-秽语综合征西医病名为妥瑞氏症,其发病原因至今尚也未确定。目前西医治疗均为控制症状,进行病因治疗的尚未报告。相对西医,中医治疗的效果则要明显。至于治疗的安全性,二者不能同日而语。儿童抽动症三岁以下患儿,西医更无药可施,因为硫必利等西药的副作用对年幼儿童成长发育影响较大。中医认为,阴主静,阳主动,阴阳对立,阴阳互根。阴平阳秘,精神乃治;阴阳平衡,动静协调。小儿时期“稚阴稚阳”,生长发育迅速,所需阴精最为宝贵,一旦阴液不足即表现阳气偏亢。小儿又有“容易发病,传遍迅速”的特点,无论外感或内伤,每易邪气枭张,神气祛弱,邪易深入,扰乱正常阴阳平衡,阴精不足,筋脉失养,则抽动不止。调肺学派抽动症自愈指数及分级诊疗测评
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