小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplasticgangliocytomaofthecerebellum），于年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又称为Lhermitte-DuclosDisease（LDD）。LDD是一种非常罕见的良性小脑病变，可能是Cowden综合症在中枢神经系统的表现。
我们诊治一例LDD，病例为52岁女性，因右侧面部抽搐2月余入院。外院诊断“面肌痉挛”，予针灸治疗后未见好转，头颅MRI发现小脑占位。1年前曾行左侧乳腺癌（原位癌）切除术。
MRT1：右侧小脑半球占位，低信号，境界相对清楚
MRT2：高信号混杂等信号，周围水肿不明显MR增强：增强不明显，条索样增强信号DSA：可见肿瘤轻微染色，血供不丰富
手术情况：
全麻下行右侧枕下入路小脑占位切除术ll术中见小脑组织，质地韧，血供一般，与正常小脑组织无明显边界，索带样组织改变，术中冰冻病理：钙化伴大片坏死组织。
术后病理：小脑发育不良性节细胞瘤（WHOI级），Ki67（＜1%+），Syn（+），NF（+），GFAP（+），S（+），Neu-N（+）,nestin（-），CR（+），Olig-1（部分细胞+），CD34（-），D2-40（-），C-erB2（-），ER（-），PR（-）。基因检测：PTEN基因突变检测：Exon5突变型。讨论：
WHO将其归属于神经元及神经元神经胶质混合性肿瘤，划分为Ⅰ级，发病机制尚不清楚,是真性肿瘤还是错构瘤或者畸形,尚有争议；发病年龄跨度巨大，无明显性别差异；起病隐匿，病程进展缓慢；肿瘤生长可致第四脑室受压，进而引起颅内压增高和共济失调表现；MRIT2加权可见高信号与等信号相间的条纹状结构，具有术前定性诊断的价值。Cowden综合征：
LDD常合并Cowden综合征，当合并Cowden综合征时有遗传倾向；
Cowden综合征：一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征,以面部丘疹、齿龈乳头状瘤、肢端角化症等皮肤粘膜病变为特征，可有多种错构瘤性病变，易发生乳腺、甲状腺和生殖泌尿系统等恶性肿瘤；
许多Cowden病以LDD为首发症状，以后逐渐出现其他表现；
文献表明，LLD和Cowden综合征与肿瘤抑制基因PTEN突变有关。
文献回顾：
37岁女性LDD?伴甲状腺及乳腺癌?PTEN基因RX突变
——DysphagiaandNeckSwellinginaCaseofUndiagnosedLhermitte-DuclosDiseaseandCowdenSyndrome.CaseReportsinOncologicalMedicine..17岁女性LDD伴梗阻性脑积水?伴甲状腺肿瘤?PTEN基因突变
——SuccessfulTreatmentofaPatientwithLhermitte-DuclosDisease(aCaseReportandLiteratureReview).PROBLEMSOFNEUROSURGERYNAMEDAFTERN.N.BURDENKO4,.
治疗措施：
LDD应尽可能最大程度切除病灶；
无论是诊断为LDD，或是Cowden综合征，均应详细检查是否合并有另外疾病，以便早发现早治疗；
术后应长期随访及家族筛查。
作者简介
医院神经外科上海市神经外科研究所医院神经外科医学博士，副主任医师、副教授，硕士研究生导师。任中国医师协会脑胶质瘤专业委员会青年委员，上海医学会神经外科专委会青年委员，上海市抗癌协会神经肿瘤分会委员，上海市医师协会神经外科医师分会委员。
长期从事神经外科临床工作，主攻颅脑肿瘤的显微手术治疗，在脑和脊髓肿瘤特别是颅底肿瘤的显微外科和内镜手术积累了丰富的治疗经验。擅长颅脑肿瘤，特别是颅底高难度肿瘤、复杂及高位椎管内肿瘤、脑胶质瘤、脑转移瘤、淋巴瘤、生殖细胞来源肿瘤、垂体瘤、鞍区颅咽管瘤等病变，以及难治复发脑积水、脊髓空洞、颅颈交界畸形的外科治疗。
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