随着超声影像技术的不断发展,各种胎儿畸形的检出率不断升高,胎儿神经系统异常引起患者和医生的极大
第三脑室增宽
单纯的第三脑室增宽扩张比较少见,常伴随其他异常出现,如果测量到第三脑室扩张,应立即对胎儿进行详细的神经系统检查,并观察其侧脑室系统,必要时可行MRI检查。
第四脑室增宽
第四脑室扩张最常见的原因是Dandy-Walker综合征。早孕期和中孕早期第四脑室扩张可以是一种暂时的现象而单独存在,但孕中晚期如第四脑室扩张仍然存在,需高度怀疑小脑发育异常。经典型Dandy-Walker综合征死亡率较高,50~70%的患者可合并其他异常,智力低下比例高达40~70%,所以一经确诊,建议终止妊娠,而变异型Dandy-Walker和小脑延髓池扩张患儿的临床表现并不确定,不合并染色体和其他异常者预后相对良好,但出生后仍有1~5%的预后不良率,故产后仍需密切随访。因此,临床高度考虑Dandy-Walker综合征时,尽可能进行胎儿染色体检查。
第五、六脑室增宽
病理性第五、六脑室扩张可导致颅内压升高或者进行性的颅内压力增加甚至严重的脑积水、脑功能障碍、癫痫、精神分裂症等神经精神系统的异常,预后较差,常需手术及药物治疗。有研究发现第五、六脑室扩张有67.3%可伴发有其他结构异常,11%的患儿存在智力发育迟滞。因此,当超声检查发现第五、六脑室扩张的时,应密切超声随访观察脑室的扩张大小及其他颅内、颅外结构异常,超声检查诊断困难时应建议行胎儿MRI检查及染色体核型分析。
其他可能导致颅内间隙增宽征象的疾病及处理
1.脉络丛囊肿:发病率可达1%-4%,是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,脉络丛囊肿多数在妊娠24-28周可自行消失。一般认为如囊肿大于10mm、透明带增厚(透明带厚度〉3mm)、脉络丛囊肿持续存在、合并其他颅内外异常时,胎儿异常的可能性大大增加,特别是胎儿心脏畸形、胎儿18-三体综合征、胎儿神经系统异常。因此,临床需根据早、中孕筛查结果,尤其是18-三体的风险值,进行风险拟然比计算,必要是行胎儿染色体检查、胎儿心超检查加以排除。
2.蛛网膜囊肿:蛛网膜囊肿通常预后良好,小部分可出现癫痫、轻度的运动或感觉异常及脑积水。囊肿的大小、部位、有无合并脑积水或合并其他异常与预后有关。有研究认为发生在颞叶者预后最好,颅后窝者预后最差。超声检查对蛛网膜囊肿的诊断有一定的误诊率,通过MRI检查可明显提高蛛网膜囊肿等中枢神经系统异常的诊断率。蛛网膜囊肿合并染色体异常的发生率不高,但如合并有其他中枢神经系统畸形,仍建议进行遗传咨询和相关检查。
3.Galen静脉瘤:是胎儿期最常见的动静脉畸形,多表现为脑中线部一椭圆形无回声囊性结构,部分可见管状结构,彩色多普勒下囊性区内见血流充盈是其鉴别要点。该病患儿由于大量血液经动静脉畸形处流回心脏,形成无效循环,可伴发充血性心衰、心脏扩大、胎儿水肿。瘤体较大时还可压迫中脑导水管而致脑积水。新生儿期50%可无临床症状,可行导管插管动静脉畸形栓塞术治疗,50%可能出现心衰,一旦出现合并症或合并其他畸形则预后不良。因此临床评估时除需排查颅脑异常外还需注意心血管系统情况。
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