毕业南医的H师兄
业余经营，留下一点南方医的痕迹；如果觉得有用，希望师弟师妹考完试后呢，可以给H师兄发一份考试回忆录（选择题、名词解释、简答题、病例分析这些）或者个人的一些备考经验，任何有用的资料都可以；互帮互助，医路共勉！
----感谢师妹的投稿
药物代谢
药效学：研究药物对机体的作用及作用原理药动学：研究机体对药物的影响：?吸收（absorption）——给药部分进入循环系统，口服药物在吸收过程中受到胃肠和肝脏细胞酶的灭活代谢导致进入体循环的药量减少，这种现象称为首过消除（firstpasselimination），也称为首过代谢（firstpassmetabolism或者Firstpasseffect）?分布（distribution）——转运?代谢（metabolism）——转化（作用机制：伪胆碱酯酶活性下降，降解琥珀酰胆碱减少，琥珀酰胆碱持续作用致使呼吸机麻痹）
ＡＲ
治疗结核的药物，在体内吸收迅速，灭活后排出，排出快的病人称为快灭活者，而排出慢的病人称为慢灭活者。研究表明快灭活者肝内N-乙酰基转移酶的活性较高，而慢灭活者肝内该酶的活性较低。
N-乙酰基转移酶基因簇定位于8pter-q11共有三个基因：
NAT1、NAT2和NATP（假基因）。
NAT2基因编码N-乙酰基转移酶，负责异烟肼等药物的灭活。
NAT2基因具多态性
蚕豆病：G-６－ＤＰ
在吃蚕豆，或者服用伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。
XR，XR不完全显性，女性杂合子具不同的临床表现度：酶活性20%～70%——X染色体随机失活
基因位于Ｘｑ２８
细胞色素P酶系（cytochromep,CYP）由一群基因超家族编码的酶蛋白组成。它参与临床上90%以上的药物代谢。因此，P基因多态性是造成不同个体药物代谢差异的基础。酶蛋白结构与血红蛋白相似
n以Fe2+为中心的血红素
n血红素与CO结合后在nm有最大吸收
CYP超家族分为家族、亚家族和酶个体3级
人类许多药物代谢CYPs酶具有遗传变异，主要由CYP2C9（与法华林有关）、CYP2C19、CYP2D6
CYP2D6有多个等位基因。其中许多可导致慢代谢表型的出现。
白种人PM（弱代谢者）发生率5%-10%，中国人低于1%。
中国人存在约36%酶活性稍下降的IM代谢者，分子机制为活性下降的CYP2D6*10等位基因频率在中国人中高。
CYP2D6*3A，CYP2D6*4A和*4B，CYP2D6*5和CYP2D6*6A。这些突变基因使酶的活性消失，并因此产生PM表型
多药耐受相关蛋白1(MDR1，P-糖蛋白)属于ABC转运超家族ABCB1
P-糖蛋白（P-qp）是多药耐药基因（multi-drugresistance,MDR）的产物，由MDR1基因（ABCB1）编码。P-糖蛋白能抑制许多药物在脑中的蓄积，基本功能是在ATP能量作用下排出细胞内底物。
MDRTT基因型个体其肠道P-gp表达水平明显低于CT和CC型个体。
免疫遗传学
ABO血型系统：基因位点定位于9q34，编码红细胞抗原，有分泌型(Se/Se,Se/se)和非分泌型(se/se)之分(体液是否存在抗原)。
A亚型
?A1亚型红细胞上有A1和A抗原，其血清中含有抗B抗体
?A2亚型红细胞上只有A抗原，血清中含有抗B抗体和少量抗A1抗体
?A1和A2构成A型血的99.99%
Rh血型系统：
?基因定位：1p36.2-p34
?重要的基因-RHD,RHCE：RHD的缺失和突变，不产生D抗原，是Rh-的主要原因
孟买血型：
又称Hh血型或Hh抗原系统（Hh/Bombayantigensystem），H蛋白是ABO血型的前体物质。不接受任何ABO血型的血
?Rh溶血(14.6%)：Rh-的母亲初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次免疫”，产生IgG抗体，透过胎盘，使新生儿溶血，严重者致死。
?初次致敏原因：第一胎妊娠Rh+胎儿，接受过Rh+血液输入，当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说）。
?临床上较少见，但症状较重。
主要组织相容性复合体（MHC）：是位于哺乳动物某一染色体上的一组紧密连锁的基因群(gene