颅脑和脊髓先天畸形
先天性脑积水
先天性脑积水也称婴儿脑积水。正常情况，颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。
早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生压疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。
落日征是指婴幼儿由于第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经受压所致眼球下移的现象。它是颅内压增高晚期及不祥征兆，表现为双眼球下转，通常使虹膜上部的巩膜暴露，偶尔虹膜被压迫向外突出。瞳孔反应迟缓，双侧对光反射不等。
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。
由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔散大或不等大、光反应消失,调节反射存在。
表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
颅裂和脊柱裂
小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；又称Arnold-ChiAri畸形。
临床上又分三型：
(1)轻型，仅小脑扁桃体下疝到椎管内。
(2)重型，小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴桥脑、延髓和第四脑室延长下移。(3)最重型，在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发生梗阻性脑积水。
主要临床表现有神经损害症状和颅内压增高症状。本病发病率无地区性及男女差别，病情发展缓慢，多在青年期才出现神经损害症状。该病主要手术减压治疗，预后大多良好，但症状出现越早（如在婴幼儿期），预后越差。
临床表现
1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。
2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽困难和枕颈部疼痛等。
3.小脑症状：步态不稳、共济失调和眼球震颤等。
4.颅内压增高表现：头痛、呕吐、视乳头水肿。
狭颅症
颅底陷入症
英文
congenitalhydrocephalus
infantilehydrocephalus
obstructivehydrocephalus