其相关疾病及致病基因、表型等简述如下表18-5：
氨基蝶呤综合征参见第四十章母源代谢性先天畸形；线粒体复合体IV缺乏症参见线粒体病相关内容。
其他还有多种已有报告具有脑积水表型未明确致病基因的相关疾病，以及动物实验研究发现的脑积水相关致病基因，本节不再赘述。
(王若光)
参考文献
[16]RehnbergM,JonassonJ,GunnarssonC.NovelL1CAMsplicesitemutationinayoungmalewithL1syndrome[J].(Letter)Am.J.Med.Genet.:-,.
[17]DrielsmaA,JalasC,SimonisN,etal.TwonovelCCDC88CmutationsconfirmtheroleofDAPLEinautosomalrecessivecongenitalhydrocephalus[J].J.Med.Genet.49:-,.
[18]ShaheenR,SebaiMA,PatelN,etal.Thegeneticlandscapeoffamilialcongenitalhydrocephalus[J].Ann.Neurol.81:-,.
[19]NakamuraK,KatoM,TohyamaJ,etal.AKT3andPIK3R2mutationsintwopatientswithmegalencephaly-relatedsyndromes:MCAPandMPPH[J].(Letter)Clin.Genet.85:-,.
[20]ChoG,NasrallahMP,LimY,etal.DistinctDNAbindingandtranscriptionalrepressioncharacteristicsrelatedtodifferentARXmutations[J].Neurogenetics13:23-29,.
王若光