脑积水

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TUhjnbcbe - 2024/10/16 15:41:00

赵女士33岁,第二胎怀孕24周,B超发现宝宝侧脑室增宽,医生让慎重,她没听,因为健康的大宝也曾这样,两年后她后悔了。

大宝已经上一年级,赵女士也轻松一点了,作为一个全职妈妈,她突然萌生了再生一个孩子的想法,说做就做。

很快经过半年的备孕,赵女士很顺利地怀孕了,全家都盼望着这是一个女孩子才好,对赵女士的关心,更是无微不至。

产检一直都很顺利,NT,唐筛,无创都是正常的,赵女士也以为这次怀孕会像第一次怀孕那样顺风顺水,毫无意外。

在23周的时候,赵女士来我院做了四维彩超,很快就拿着报告单回到了产科门诊,因医院分娩,所以门诊的产科医生她都认识,很自然地就聊了起来。

“小赵,这次检查得怎么样?我来看看。”

“没事儿的吧,和我家大宝一样,右侧脑室稍微增宽一点点。”因为大宝曾经也是这样,后来生下来也没什么事儿,有了前一次的经验,所以这一次赵女士并不担心。

“嗯,右侧10.9,左侧9.4,是稍微宽了一点点,虽然有很多宝宝以后会慢慢吸收长好,但是还是会有少数的宝宝有问题的,要不做个核磁吧。”门诊医生建议。

“对宝宝没什么影响吧?”赵女士很害怕对宝宝会有影响。

核磁结果出来了,是正常的,所以赵女士很放心地笑了,说:“大宝就是这样的,一点问题都没有,做就做一下,也放心一点。”

可是26周在做复查的时候,B超医生查了很久,她总觉得那哪儿不对劲,虽然宽度右侧是9.8,左侧是8.2,比之前确实宽度小了一点,可是宝宝四肢的长骨却达不到26周的长度,经过测量对比,只相当于24周的骨长。

这让产科医生有点紧张起来,这个宝宝虽然看起来没什么不正常,可是这个超声结果非常让人怀疑,于是又建议赵女士做羊水穿刺,其实以赵女士这个33岁的年龄来说,还是直接做羊穿比较好的。

在医院,都挺医生的,赵女士表示,她依然笑嘻嘻的,因为她根本不相信自己的孩子会有问题,所以当在一个月左右的时候,赵女士接到电话通知,说孩子的染色体有问题的时候,她还在和丈夫开心的逛街买宝宝衣服,讨论宝宝起什么名字。

当接到电话的时候,医院搞错了,医院,看报告上显示:7号染色体微缺失3.MB。她懵了,这是个什么东西?

拿着报告单,我们陪着她去遗传门诊找到主任给她解释,这个情况下,宝宝有48%的可能是一个病宝宝,有生长发育迟缓以及智力障碍可能。

已经做过父母基因的对比,不存在遗传的可能,这是致病性的,宝宝新发的疾病,虽然有一半的宝宝生下来看不出异常,但是还有一半宝宝是有问题的。

那么这个孩子能要吗?自己辛辛苦苦,怀孕到30周了,已经感受到新的生命在腹中蓬勃生长,怎么会这样呢?

就这样轻易放弃一个宝宝,作为任何一对父母都会有万般不舍,赵女士和丈夫决定,医院,多问几个专家,一定能有个好的解释。

可是,北京也好,上海也好,医院跑下来,赵女士所听到的回答是基本一致的,不建议轻易放弃,但是宝宝生下来也不能保证没有问题,这是一半一半的几率,选择需要慎重。

赵女士决定“赌”一把,不管怎么样宝宝已经跟自己相处了30周了,如果说就这样放弃了,肯定是舍不得的,反正自己年轻,即使宝宝有什么异常,自己也会好好待他。

在37周的时候,她顺利分娩一个5斤半的女宝,然而快2岁了,宝宝还不能自己行走,不能喊爸爸妈妈,十分瘦小。

赵女士说,她不后悔,她珍惜每一个生命,她会一直陪着女儿长大。

虽然现在医疗技术越来越先进,但是并不能百分百的判断很多疾病的发生,只能根据经验估算发生率,对于这种7号染色体缺失,伴有侧脑室增宽的情况来说,医生并不能给出明确的诊断,也不能替赵女士做出选择,但是无论赵女士怎样,都是作为一个母亲正确的选择。

7号染色体缺失,在临床上可表现为有特殊面容,生长发育迟缓,智力发育异常,甚至还会合并脑积水,先天性心脏病,发生在不同的患儿身上可能表现也不尽相同。如果不做羊水穿刺,仅靠产前的一半检查,很难发现。

作为一个合格的妈妈,尽可能地完成医生建议的相关产前检查,有遗传疾病的一定要做好遗传咨询,正常的女士做好婚前检查,怀孕之后注意营养均衡,多食肉蛋奶,远离放射性物质和电离辐射,发现异常多咨询专业医生,听取医生的建议,为一个健康的宝宝而努力。

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