你对孩子的最大期望是什么？
是希望他/她考上名校？
是希望他/她找到好工作？
……
大部分的妈妈都会先说：
我希望他/她健康、快乐
●●●
“你怀孕几个月了？”
我打破沉默，搭讪着问隔壁床的妈妈。
我刚住到这间病房来，因为先兆早产。这是个干净明亮的两人间，已经有一位妈妈住下了。
“七个月了”，她抬头看了我一眼。
“好巧啊，我也是七个多月，那我们有伴了！”想到可能漫长并无聊的住院日子，我高兴极了。
“我是来引产的”，她垂下眼来，坐在一旁的年轻爸爸默默帮她拉了拉被角。
“唇腭裂，有点严重”，她顿了一下，说。
我一下不知该说什么。
于是，我们又恢复了病房的沉默。她沉默地吃一大堆垃圾食品，看着搞笑的综艺节目；我沉默地平躺在病床上，抬头望着天花板。因为保胎药的副作用，晚上睡不着觉，迷迷糊糊里，听见她蒙着被子低声哭。
引产手术排在第三天，动完手术的那天，她没再吃泡面和薯片，和我一样要了份清淡的病号餐。
我吃着淡而无味的炒青菜，问她：“手术还好吗？”
她脸色苍白地看着我，眼圈红了：
“挺好的”,
“是个女孩”，她咬了咬嘴唇，
“医生给我看了一眼，像我老公”…
年轻爸爸不在，她忽然话多了起来，
“生孩子真的好痛”，
“三维查出来的，医生建议引产，说生下来也危险，要做很多手术”，
那个下午，我们说了很多，或许，她真的很想跟人聊聊她的宝宝，只是大家都以为她不想提；又或许，她也想说服自己，这个选择是必须要做的。
有部电影叫《宝贝儿》，讲的就是先天缺陷儿的故事。
电影里的江萌是一个患有先天无肛症的女孩，2岁就挂着个粪袋被家人抛弃。
成年后的她，心脏做过大大小小各种手术，子宫也被切除了，她清秀又固执，执着地想尽一切办法改变一位陌生父亲的选择。医院偶遇，这位父亲也有个刚出生没多久、患同样缺陷的女儿，他想放弃治疗，他认为就算这些先天缺陷都治好了，他的女儿也没有未来。
在影片里，江萌一直在质问这位陌生父亲“为什么不治了，她可以被治好的，你这是杀人！”她反复报警，只想亲耳听到孩子的妈妈说放弃。
站在旁观者的角度，觉得江萌站在道德制高点，固执又多管闲事，其实，她也是在隔空问自己的父母：“为什么丢下我，为什么不管我的死活？”
对于一个妈妈而言，孩子横竖都是心头肉，哪有妈妈，会不要自己的孩子？
但是，如果他不完美呢？
中国是全世界人口最多的国家，也是全世界出生缺陷患儿最多的国家。每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形和脑积水是目前我国主要的出生缺陷。
据《中国出生缺陷防治报告》统计：出生缺陷儿的死亡率极高，约30%会在5岁之前死亡。约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，其中肢体残疾、听力残疾和智力残疾是主要类型，严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
《-年我国出生缺陷影响因素的Meta分析》指出，出生缺陷主要有以下影响因素：
遗传因素
家族遗传因素中的基因突变和染色体异常是主要原因，常与多指、先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等有关。
环境因素
孕妇接触噪声、电磁辐射、高温等物理因素可诱导胎儿染色体突变；居住地环境污染源接触（如残留农药、甲醛、苯等）可经胎盘作用于胎儿，引起中枢神经系统畸形等；孕妇吸烟、被动吸烟及巨细胞病毒、弓形虫等致病微生物感染可使先天性心脏病、唇腭裂等风险增加。
心理因素
孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪，影响母体内分泌激素和多种神经介质，通过胎盘作用于胎儿，可增加唇腭裂、法洛四联症等畸形的发生风险。
母体因素
不良孕产史与父母染色体异常、胎儿发育基因突变有关，再次发生出生缺陷的机率较高；孕早期患病，可干扰胚胎生长发育，如不慎服用甲氨蝶呤、链霉素等药物，会增加出生缺陷风险。
其他因素
婚检、孕检能识别危险因素，及早发现出生缺陷。叶酸能预防神经管畸形，已经成为预防出生缺陷的重要措施，孕妇经常摄入优质蛋白，可避免胎儿发育不良所致畸形。
作为一名准妈妈，在我们决心要认真对待将要给予的小生命开始，就有很多注意事项，重视婚前检查、孕前检查，健康的生活方式、健康的生活环境、良好的心态……除了上述这些，我们还有“产前筛查与诊断”这个重要功课要做。
产前筛查
产前筛查是通过母血清学、影像学等非侵入性方法对妊娠妇女进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断，以提高产前诊断的阳性率，减少不必要的侵入性产前诊断。
目前临床常用的胎儿染色体非整倍体产前筛查方法包括：孕早期唐筛、孕中期唐筛和胎儿颈项后透明层厚度（NT）超声测量，以及高级筛查：无创DNA检测。
产前诊断
如果产前筛查结果“高危”，准妈妈可以在医生的建议下进行进一步诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺是在超声导引之下，用一根细长针穿入孕妇羊膜腔，抽取羊水，一般在孕16-24周进行。
羊水抽出后，可对其进行细胞培养、中期染色体显带、核型分析，诊断胎儿染色体遗传病、开放性神经管缺陷等。
羊水穿刺是侵入性检查，存在一定风险，但羊水穿刺染色体检查，对染色体数目和大的结构异常，正确率达%，同时，也可以进行DNA序列检测等。
希望每一个家庭
都能诞生健康的宝宝
材料来源/浙大二院
图片/浙大二院、网络
编辑/王玉冰
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