近日，通过光亚校友张炎德同学所属企业蓝网超声远程系统，中信湘雅（全球最大的试管婴儿生殖中心）圆满完成一例胎儿颅脑异常的产前超声会诊，该会诊的成功开展，标志着中信湘雅产前超声远程会诊平台正式搭建，为科室筛查和诊断胎儿畸形提供了有力保障，也预示着中信湘雅产前超声筛查及诊断又迈上了新台阶。
孕妇云女士（化名）孕2周首次超声检查提示：胎儿双侧侧脑室增宽、透明隔腔未探及。并于中信湘雅行羊膜腔穿刺术，结果显示胎儿染色体、巨细胞病*及全外显子组测序均未见明显异常。孕0周+于外院行MRI检查，提示胎儿双侧侧脑室增宽、透明隔腔未显示、胼胝体部分显示欠清。11月15日，孕1周+，至中信湘雅进一步行产前诊断，检查发现胎儿双侧侧脑室增宽，透明隔腔未显示，胼胝体可探及。初步诊断为：1.胎儿双侧侧脑室增宽；2.胎儿透明隔腔缺如。
因患者为IVF助孕，怀孕不易，患者及家属均想进一步明确诊断，以确定是否继续妊娠。中信湘雅影像科李喜红主任立即组织科室多位产前超声诊断医生进行病例讨论。经过详细的讨论，指出：目前胎儿侧脑室增宽及透明隔腔缺如，但不能完全排除有胎儿脑沟回及胼胝体发育异常可能，预后难以评估。并决定邀请李胜利教授进行远程超声会诊，进一步评估胎儿颅脑发育情况，明确诊断。
经过科室充分讨论后，李喜红主任积极联系李胜利教授进行远程会诊，11月15日上午在李胜利教授指导下，产科超声组周元全、颜文宇医生在李教授耐心细致地指导下，详细地评估了胎儿侧脑室、第三脑室、第四脑室、中脑导水管、大脑外侧裂、胼胝体、透明隔腔、穹隆、视神经、视束、脑沟回等发育情况，李教授表示：胎儿双侧侧脑室、第三脑室及中脑导水管增宽，但胼胝体及脑沟脑回发育较好，考虑胎儿脑积水、单纯性透明隔腔缺如。在李教授的远程指导下，充分评估了胎儿颅脑发育情况，为孕妇进一步的产前咨询提供了明确的依据。
科室远程会诊平台的搭建不仅拉近了知名专家与患者的距离，也使中信湘雅产前超声筛查团队进一步提高了对胎儿脑沟脑回发育情况的认识，对胎儿畸形的诊断有了更足的信心。
专业解析
中孕期透明隔腔未显示时，通常认为是临近结构的畸形、破坏或受压导致，包括前脑无裂畸形和胼胝体发育不良，梗阻性脑积水、积水性无脑畸形等导致的获得性透明隔腔缺失，视隔发育不良等。孤立性透明隔腔缺如表现为透明隔腔消失，侧脑室前角相通，但胼胝体结构完整，未显示颅内其他畸形，绝大部分预后较好。孤立性透明隔腔缺如需与叶状全前脑鉴别，二者临床预后差异较大，叶状全前脑的大脑半球仅有少部分额叶融合、透明隔缺如、穹隆柱融合和嗅球缺如，大脑前动脉起始段走行于未分开额叶表面,走行更靠前。胼胝体发育不良时，表现为侧脑室前角细小，后脚增宽，呈“泪滴状”，透明隔腔减小或消失，胼周动脉走行异常。产前超声发现透明隔腔缺如时还应评估视神经及视交叉等发育情况，但与视隔发育不良完全鉴别非常困难，产前无法对垂体区进行评估，即便产前超声或MRI显示胎儿视神经大小形态正常，仍无法确定其功能是否良好，确切诊断需产后准确了解视神经功能及内分泌状况。