近日，在衢州召开的浙江省出生缺陷综合防控能力提升培训班上，天目新闻记者从浙江省产前诊断、筛查（诊断）质控中心浙大妇院了解到：年，全省61.5万的孕妇接受了产前筛查，年出生缺陷产前确诊比例达到40%，孕28周以前确诊畸形比例增加；腹裂、染色体异常、唇腭裂、神经管畸形、脐膨出、先天性脑积水产前确诊超过90%；唐氏、神经管畸形均低至1/万。
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指出生时伴有的结构畸形或功能代谢异常。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，据报道我国出生缺陷发生率为5.6%。出生缺陷为我国婴儿死亡的首要死因，平均每5个婴儿死亡中就有一个因为出生缺陷。出生缺陷导致的致贫、返贫，给家庭和社会带来沉重的疾病负担。
浙大妇院副院长王新宇介绍，浙大妇院作为国家妇产科区域医疗中心建设单位、省产前诊断中心、省产前筛查（诊断）质控中心、省胎儿医学中心依托单位，建立了日臻完善的出生缺陷综合防控管理与服务体系。医院建立了基于孕前保健、孕期保健、再生育咨询、胎儿医学、遗传咨询、药物咨询、复发性流产咨询、新生儿疾病筛查的孕前-孕期-产后一体化的出生缺陷综合干预服务体系，满足广大百姓的需求。
医院的多项产前诊断实验室技术被运用到全国室间质评；拥有生殖遗传教育部重点实验室和浙江省女性生殖健康研究重点实验室，可实现遗传性疾病源头控制；建立了一套完善的胎儿宫内干预技术和服务流程，率先取得多项技术突破；胎儿MRI产前诊断、超声检查水平与规模全国领先，提升了出生缺陷的早期发现。
根据中心的数据统计显示：近五年，全省孕产妇系统管理稳定在96%。年，全省61.5万的孕妇接受了产前筛查，较年上升了10%。全省监测数据显示，年出生缺陷产前确诊比例达到40%，孕28周以前确诊畸形比例增加。腹裂、染色体异常、唇腭裂、神经管畸形、脐膨出、先天性脑积水产前确诊超过90%。严重致死致残出生缺陷围产期发生率下降，年我省唐氏、神经管畸形均低至1/万。
除了自身国家队的实力，浙大妇院还积极推进产前筛查各项体系的培训建设。
年浙大妇院被国家卫生健康委妇幼司授予首批出生缺陷防治人才培训基地。近年，通过加强组织保障、严格师资配备、规范管理考核、丰富教学载体，创新教学模式，扎实推进培训工作品质化发展。-年累计完成覆盖全省各市名学员培训，夯实了浙江省出生缺陷防治人才队伍。专家团队根据丰富的临床和教学经验，编写了《胎儿MRI产前诊断专著》、《常见出生缺陷防治学习指导与习题集》于人民卫生出版社发行，为标志性的出生缺陷培训教材。
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