本文转自：齐鲁晚报
这个地方长包块不能一“切”了之
孩子脊柱裂,与母亲孕前叶酸缺乏或高热有关
人到中年的吴先生一直沉浸在得女的喜悦中,望着粉嘟嘟的女儿妞妞,乐得合不拢嘴。妞妞生得漂亮,大大的眼睛、白净的皮肤,美中不足的是脖子后面有个核桃大的包块。
“这包块生下来就有,也没有增大。”妞妞爸爸说,孩子4个月了,想着把这个包块一切了之,结果检查后医生表示,孩子可能是脊柱裂。这下吴先生慌了,“孩子怎么会得这种病?”
记者 韩虹丽
脊柱裂不是“简单”的包块
“孩子患有脊柱裂,这个包块不是简单的包块,是脊膜膨出,里面可能有神经穿过,冒昧切除,可能导致神经损伤,给孩子带来终生的伤害。”吴先生带着妞妞来到医院就诊时,神经外科主任王广宇向吴先生讲述了孩子的病情。
脊柱裂也就是脊柱有裂隙,又称椎管闭合不全,是较常见的神经管畸形之一。王广宇表示,这是胚胎发育过程中,椎管闭合不全引起的。
“最常见的形式为棘突及椎板缺失,椎管向背侧开放。可以发生在颈、胸、腰、背侧的中线部位,腰骶部是最常见的发生部位,颈段也不少见。”
据悉,病变可累及一个或多个椎骨,严重者可伴有脊柱侧弯和足部畸形。可同时合并脊髓拴系、脊髓纵裂、脑积水等神经系统发育畸形。
“像妞妞这样的,就是显性脊柱裂。”王广宇进一步解释,脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。
显性脊柱裂有椎管内容物膨出,分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脂肪型脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。隐形脊柱裂不伴有椎管内容物膨出,分为脊髓纵裂、脂性终丝、硬膜内脂肪瘤、硬膜内皮样囊肿或表皮样囊肿。
脊柱裂与叶酸缺乏有关
脊柱裂的病因,与孕前叶酸缺乏或高热等有一定关系。孕前及怀孕头三个月,叶酸摄入量不足,会增加胎儿脊柱裂的危险性。孕早期高热,会增加妇女生育脊柱裂孩子的可能性,有癫痫病并服用丙戊酸的妇女,生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的妇女,生育脊柱裂孩子的风险也会增加。当然,也不排除部分正常摄入叶酸孕妇娩出脊柱裂患儿。
“其实,还有方法能更早地发现脊柱裂。”王广宇说,随着产前诊断技术的发展,通过超声、羊水甲胎蛋白AFP和母体血清AFP等手段,诊断脊柱裂的准确率逐渐提高,但是对一些无包块的闭合性脊柱裂还有较高的漏诊率。
王广宇建议,产前B超对胎儿脊柱的评价一般在18-22周,一旦通过B超检查,怀疑胎儿存在脊柱裂,应立即行母体胎儿MRI检查。
MRI对胎儿脊柱裂的诊断准确率明显高于B超,可以全面地观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况。一旦怀疑胎儿有脊柱裂,建议找专业医生给出专业建议。
如果患儿出生后发现腰骶部、颈后部或背部中线处有软性包块,有毛发、有青紫色色素沉着,那家长要警惕患儿合并腰骶椎裂。家长也可观察孩子下肢有无变形及运动障碍,大小便有无异常,肛门会阴部有无感觉障碍。注意包块大小和基底部的宽窄,透照时有无脊髓和马尾神经影,表面皮肤是否正常或为半透明膜,有无溃疡或穿孔漏液。
如何选择手术方式
“目前唯一有效的疗法是施行脊柱裂外科手术。”王广宇说。
针对不同情况,手术时间及方法也会不同。王广宇介绍,脊髓脂肪瘤合并圆锥低位者,宜在无症状时进行预防性脊髓栓系手术。对表皮菲薄,甚至已经有脑脊液渗出的脊柱裂患儿,需要选择急症手术,避免出现中枢神经系统感染和神经功能加重。
对于伴有皮下脂肪增厚或者正常皮肤的MRI显示有脊髓(脊膜)膨出的病儿,为避免出现神经功能受损症状,建议在出生早期3月-6月内手术。
对于脊髓脂性终丝、圆锥位置正常,尚无临床症状的患儿是否尽早进行预防性手术尚存有争议。“我们建议此类患儿可进行俯卧位腰骶部MRI检查,观察有无神经系统损伤表现,若存在损伤,应早期手术。”王广宇说,若检查阴性,注意密切随诊,部分患儿可能发生轻微外伤或下腰动作脊髓损伤,导致双下肢瘫及大小便失禁等风险。
尽管近年来对脊柱裂的治疗取得了一定进步,但对于很多复杂的类型,手术后仍可能出现严重的肢体活动和大小便功能障碍,因此,有效降低脊柱裂病儿出生率、早期诊断以及早期治疗仍然非常重要。
脊柱裂手术需要在显微镜及神经电生理监测下进行,必要时可使用超声吸引辅助。近年来,神经电生理监测在脊柱裂手术中的分量越来越重,电生理监测可以改变医生传统的手术模式,增加医生在术中的感知,明确什么时候适可而止,最大程度保证脊柱裂手术的安全。