来源:新浪财经
年3月1日,北京市卫生健康委员会发布健康知识:《妇产科普
孕妈需了解的那些事——无创DNA》
孕妈妈们很多时候会问,“医生,无创是查什么啊?”“查孩子染色体为什么会抽我的血啊?”等等。为解答各位孕妈妈对无创DNA这项检测心中的疑惑,今天我们七病房就给各位科普一下无创DNA的这些事吧。
先简单介绍一下无创DNA是啥:
它是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中(需采集10ml孕妈的外周血)胎儿游离DNA(胎盘脱落细胞所释放的DNA),进而评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险的一项技术,它还有一个名字叫NIPT(无创产前筛查)。
相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲,这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性,准确率可以达到在90%-95%以上,所以被称为最接近诊断水平的筛查方法。
但是由于检测技术的局限性,或有很小一部分孕妇的胎盘细胞的染色体与胎儿细胞的并不一致,或是存在胎盘细胞染色体嵌合的情况等等,因此无创DNA也有假阴性和假阳性的可能。
啥时候做无创DNA时间最合适呢?
孕12+0~22+6周,需要抽孕妈妈的外周血,经常是肘部静脉的血。
什么情况的孕妈更适合做这项检测呢?
1.血清学生化法唐氏筛查结果显示胎儿21、18三体的风险值介于高风险切割值与1/之间的,也就是灰区的范围。
2.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、各种感染活动期等等)。
3.孕20+6周以上,不小心错过了血清学生化法筛查唐氏的时间,但想了解胎儿的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的患病风险的。
无创DNA结果咋看呢?
由于它只是胎儿染色体异常的筛查手段,在现有的科学数据和证据下结果仅报告有高风险和低风险2种结果。
结果一:当结果为低风险时,并不表示检查的胎儿染色体没有问题,有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的概率存在胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,即使无创DNA的结果是低风险,应进行进一步的遗传咨询及选择相应的产前诊断方法。
结果二:当结果为高风险时,说明胎儿染色体异常的几率较高,强烈建议孕妈妈及时就诊,在医生的指导下接受产前诊断以了解胎儿的染色体情况(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。
重要提醒各位孕妈妈:
无创DNA只是产前筛查技术,不是确诊检测,且有假阳性和假阴性的可能,不能单单只看无创结果就判断胎儿情况,甚至决定胎儿去留。
对未行血清学生化法唐氏筛查,直接做无创DNA检测的孕妈妈,应当注意通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如:脑积水、脊柱裂)。
希望这篇科普文章能帮到正在产检路上的孕妈妈们,愿你们都能生出健康可爱的宝宝,七病房医生和护士会与您们同行,为母婴健康保驾护航!