脑积水

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TUhjnbcbe - 2023/9/8 21:06:00

产科医生临床工作中经常遇到很多孕妈妈咨询无创DNA检查的问题:无创DNA到底是怎么回事,多少周去做最合适?又有哪些注意事项呢?今天我院东院产科副主任医师宁辉博士跟各位准妈妈们聊聊无创DNA的相关知识。

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什么是无创DNA?

无创产前DNA检测是指通过采取孕妇外周血,利用DNA测序技术对母体外周血浆游离DNA进行测序,对母血中包含胎儿游离DNA的测序结果进行生物信息分析,从中获得胎儿的遗传信息,并判断胎儿是否有染色体异常的疾病。目前绝大多数的无创DNA筛查的目标疾病是21三体、18三体、13三体综合征。

什么时候做无创DNA最合适?

无创DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周。

所有人都适合做无创DNA吗?

无创DNA不是所有人都适合做的,它分为三个等级:

一是适用人群,就是适合做的。首先唐氏筛查结果为临界高风险的孕妇适合无创DNA检查。其次,有先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、Rh阴性血型等介入性产前诊断禁忌证的孕妇可以选择无创DNA检查规避介入性产前诊断风险。再就是就诊时已达孕20+6周以上,错过了唐氏筛查最佳时间,可以直接选择无创DNA检测评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险。但我们需要提醒这部分未行唐氏筛查、直接做无创DNA检测的孕妈妈,应当注意通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如:脑积水、脊柱裂)。

二是慎用人群,如早中孕期产前筛查高风险包括年龄高风险、孕妇体重过重,通过做试管怀孕的,高龄孕妇(到预产期年龄超过35岁的)、双胎或多胎妊娠,有染色体异常胎儿分娩史,这些情况都会影响无创DNA检测的准确性,应该结合医生的建议慎重选择。

三是禁用人群,就是不能做无创DNA的,如孕周

最后着重提醒各位孕妈妈:无创DNA只是产前筛查技术,不是确诊检测,且有假阳性和假阴性的可能,不能单单只看无创结果就判断胎儿情况,甚至决定胎儿去留。最后衷心祝愿每个家庭都能拥有健康可爱的宝宝,我们将与您同行,为母婴健康保驾护航!

策划/文化宣传部

校对排版/文化宣传部张小青李海凤

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