Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是后脑的先天性畸形。
这种脑部畸形主要包括与梗阻性脑积水、异常眼运动、小脑缺陷和脊髓脊膜膨出相关的症状，大约56%的病例伴有脊髓空洞畸形。
根据其病理改变分为4种类型：Chiari畸形I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。其中，Chiari畸形I型较为常见。
就I型而言，大约每名儿童中就有一名病例。大多数情况下，患病儿童生长正常，不会表现出外部问题。但其中大约十分之一的病例会出现头痛、颈部疼痛、听力、视力和平衡障碍或其他神经症状。
在某些情况下，这种疾病可能在家族中遗传，但科学家对导致这种情况的基因改变知之甚少。
在新的研究中，圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员得出结论，I型畸形可能由与大脑发育有关的两个基因的变异引起。
研究显示，当大脑的最低部分位于颅底以下时，就会出现这种情况。同时，与头围正常的同龄人相比，头部异常大的儿童被诊断出I型畸形的可能性要高四倍。
为了确定导致I型畸形的基因，研究人员对名患有这种疾病的人以及其名亲属的所有基因进行了测序。
在这些亲属中，76人也有I型畸形，人未受影响。
测序显示，患有I型畸形的人更有可能在一个被称为染色域基因(Chromodomaingene)的基因家族中携带突变。其中几个突变是从头开始的，这意味着突变发生在受试者的胎儿发育过程中，这种突变在患者亲属中并不存在。
研究显示，CHD3和CHD8的染色域基因包括许多与畸形相关的变异。
对斑马鱼的进一步实验表明，CHD8基因参与调节大脑大小。当研究人员灭活了斑马鱼的chd8基因时，这些动物的大脑异常大，但整体体型没有变化。
染色域基因有助于控制对长段DNA的读取，从而调节整组基因的表达。由于适当的基因表达对正常的大脑发育至关重要，染色域基因的变异与神经发育状况有关，如自闭症谱系障碍、发育延迟和头部大小异常。
研究人员表示，由于染色域基因的影响范围很广，目前尚不清其发挥作用的机制。但是对该基因的研究却很有价值，可以了解特定突变如何导致自闭症或发育迟缓。就像许多I型畸形患者一样，其通常表现为大脑体积增大，但没有认知或智力症状。
为了确定染色域基因和头部大小之间的关系，研究人员测量了Chiari畸形儿童的头部大小，并将其与年龄匹配的对照组和疾病防控中心提供的人口平均值进行了比较。
对比显示，患有Chiari的儿童往往比普通人的头更大。那些头最大的儿童(超越95%的同龄人尺寸)被诊断出畸形的可能性是其他儿童的四倍。
这些发现表明，进行Chiari畸形筛查，可以使头部较大的儿童或患有其他与染色域基因相关的神经发育障碍的群体发现潜在的畸形风险。
研究人员表示，尽早发现病情将可以了解潜在的严重症状，并在必要时尽快进行手术，这也是目前唯一的治疗手段。
该研究已于本月发表在《美国人类遗传学杂志》上。
编译/前瞻经济学人APP资讯组
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