“孩子今年已经17岁了，我看着他从4岁时聪明可爱，爱跑爱动的小男孩，逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子，唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”乐乐妈妈李女士（以上均为化名）谈及孩子的病时，几度哽咽地说。
13年前，乐乐刚4岁时，他是个爱笑爱闹的孩子，十分活泼，深受父母以及老一辈的宠爱。可是就在乐乐上幼儿园时，家里人突然发现，乐乐的小手指有不正常的弯曲。虽然没有其他症状，医院检查一下。可没想到的是，乐乐的病很难确诊。带医院，抽血寄样本，等结果，花了半年时间，医院最终得出了一个结果，而这个结果，对本就幸福的一家人来说，无异于晴天霹雳，乐乐被确诊为一种罕见病——黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等症状。
黏多糖贮积症共分为7型，除黏多糖贮积症Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。所有类型黏多糖贮积症患者在出生时一般都无明显异常，之后有一段正常或相对正常的发育过程，随年龄增长逐渐出现症状，并且进行性加重。各型均有轻型或重型患者，典型患儿发病早，症状重，多在1~2岁发病。轻型患者发病稍晚，多在学龄前发病。
乐乐所患上的是黏多糖贮积症Ⅱ型。
回忆起被告知这个病在国内没有药治疗，李女士当时感觉“像天塌下来一样。”
可是哭过之后，一家人看着孩子熟睡的笑脸，仍然决定要对孩子负责，不论怎样都要尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李女士家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展，而不能在根本上治疗黏多糖贮积症。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的黏多糖让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，曾经健康活泼的乐乐，如今身高只有1.4米，体重80斤。
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法正常交流。年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，有的甚至风险极大。
想到乐乐曾经健康聪慧的样子，又想起这13年来，看着自己的孩子逐渐退化，不认得最亲近的父母爷爷奶奶，渐渐不会说话，不会走路，李女士的心里十分痛苦悲伤：“没有切身体会过的人，不懂看着自己的孩子逐渐退化是一种什么感觉。”
如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。前些年是无药可医，现在是有药可以治疗了，但是治不起。
年10月25日，在年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)酶替代疗法——海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
但是这种药是按照体重来判断用量的，而且需要终身用药。乐乐现在80斤，一年的医药费就要上百万，这不是一个普通的工薪家庭能够负担得起的。
值得庆幸的是，各地也在采取新举措，进行新尝试，来解决黏多糖贮积症患者用药贵的问题。
浙江省已从无到有建立了黏多糖贮积症专科门诊，浙江大医院在全省范围内牵头建立黏多糖诊疗协作组。院内形成以内分泌、遗传等学科专家组成的MDT多学科团队，已实现黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ、ⅣA型的用药经验。在浙江省医保局、省卫健委和药监局的共同支持下，浙江大医院成为国内首家获批自配试剂进行MPS尿筛查和酶学诊断，国内首家对MPS2进行酶替代治疗的医疗机构。
子昂健康相信在不久的未来，在社会、*府、医护人员、家属、患者、医疗机构等多方共同努力下，“黏宝宝”们也将迎来自己的美好明天。
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参考资料
张抒扬主编.罕见病诊疗指南.北京：人民卫生出版社,.
和罕见病抗争的第13年：黏多糖贮积症II型患者家属的期盼（来源：健康日报）