新海南客户端、南海网、南国都市报10月13日消息（记者王洪旭实习生高忠航）近日，来自山东的3岁患儿乐乐（化名）在海南省妇女儿童医学中心（下简称“海南省妇儿中心”）乐城分院、医院接受创新药物CYSTADANE（无水甜菜碱）治疗，这在国内属于首例。2年前，乐乐查出患“高同型半胱氨酸血症”，父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物，此次终于迎来希望。
因患高同型半胱氨酸血症3岁娃不能独立行走和说话
年11月，父母发现乐乐头颅偏小、抬头慢、不会追视，目光呆滞，且频繁呕吐及喂养困难，后出现全身严重湿疹样皮疹、皮肤色素沉着、全身毛发脱落、眼球震颤等一系列异常表现。
随后，父母带着乐乐多处求医，发现乐乐的血同型半胱氨酸水平较正常儿童明显升高。为了进一步明确，医生给乐乐进行全外显子基因检测（家系），最终确诊乐乐患“高同型半胱氨酸血症”。
护士核对药物。海南省妇儿中心供图
为此，当地医生给乐乐制定了个体化的治疗方案：给予食品级别甜菜碱口服，口服叶酸、维生素B6及左卡尼丁和钴胺素肌注的治疗方案，并进行康复训练。经过积极治疗后，乐乐皮肤溃烂好了，色素沉着消失了，也慢慢学会叫“爸爸、妈妈”。
然而，在乐乐1岁时，出现惊厥发作，表现为频繁点头样、拥抱、肌张力偏高等异常表现，脑电图有异常放电，头颅磁共振提示“脑积水”，经儿童神经内科专家诊治，考虑是“高同型半胱氨酸血症”的神经系统并发症。经治疗后，惊厥发作逐渐得到有效控制，但与正常同龄儿童仍有较大差距。
如今，乐乐3岁了仍不能独立行走和说话，不会与家人进行情感上的交流，但父母没有放弃希望，继续为乐乐寻求新药。
国内首例接受创新药CYSTADANE治疗
据专家介绍，高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。
其中，CYSTADANE（无水甜菜碱）为临床急需进口药品，尚未在我国上市，是治疗高同型半胱氨酸血症的新选择。
医院小儿内分泌科商晓红主任、海南省妇儿中心遗传代谢内分泌科*晓燕主任团队和博鳌乐城维健罕见病临床医学中心的共同努力下，联合启动CYSTADANE（无水甜菜碱）的引进项目。由海南省妇儿中心遗传代谢内分泌科*晓燕主任医师带领的专家团队负责全程诊疗支持。
9月28日，乐乐在父母的陪同下来到海南省妇儿中心乐城分院、医院接受该创新药物治疗。由于CYSTADANE（无水甜菜碱）是一种粉末制剂，需要与水、牛奶或果汁等混合，直至完全溶解后口服。在*晓燕主任团队的守护下，乐乐顺利地口服CYSTADANE（无水甜菜碱），治疗过程非常顺利，无不良反应，按计划出院回家。
*晓燕主任带团队为患儿提供全程诊疗支持。海南省妇儿中心供图
据悉，海南省妇儿中心乐城分院成立于年8月，是首批落户于博鳌乐城国际医疗医院。主要的项目为儿童罕见病、疑难杂症的危重症患儿、妇产科的新药及新技术使用。目前，已顺利开展6种新药在国内的首次使用。
（南海网）