胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%，在我国大约占出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿新生儿死亡，给家庭带来不幸，有些会造成严重的终生残疾，给家庭和社会带来严重的负担。
怀孕发现有了畸形的胎儿该怎么办？应该去哪儿或向谁去咨询胎儿畸形的预后？哪些畸形是可以在出生后进行手术矫治的？哪些畸形是应该终止妊娠的？决定胎儿存留的关键人又是谁呢？
妊娠早期0~12周
是受精卵分裂、胚胎形成，各系统分化、形成的最初级阶段，最易受致畸因素的影响而产生分裂或分化不全而导致胎儿畸形。由于这个时期的胎儿太小，各系统、器官虽然完成了分化和发育。但在形态上还很难通过影像检查发现异常。此期的产前超声检查：从影像学上最容易发现异常的是胎儿颈形在这后透明层厚度(NT)。这一指标是筛查唐氏综合征(21-三体综合征)最有效的指标之一，而这一时期也是筛查染色体畸形的最佳时期，可以通过母体血清学或羊水等检查，如果发现异常情况，必要时可以终止妊娠。
妊娠中期13~27周
是影像科最早和最容易发现胎儿具体形态异常的时期，现在的检杳技术手段，使得越来越多的各系统畸形在这一时期被发现。超声检查是最便捷和无创的检查手段，一般在妊娠20~24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来。
妊娠晚期28~40周
胎儿的各系统功能都已经捉奸趋于成熟，妊娠28周的胎儿出生后基本可以成活了，这个时期发现胎儿畸形，多数都会等到出生后进行矫治。
常见的儿童畸形有哪些？
神经系统异常：无脑儿、脊髓外翻、脑(脊)膜膨出、脑积水等，无脑儿无法正常存活，一经确诊应尽早引产。
心血管系统：先天性心脏病(简称先心病)是比较容易发现的一种胎儿畸形，其中严重畸形如
单心房、单心室，出生后无法手术矫治，一经发现，建议终止妊娠。复杂先心病如大血管错位，法乐四联症等，出生后需要立即矫治，而且手术治疗费用比较高，存活率和后遗症不同于普通的先心病(如室间隔缺损，房间隔缺损、动脉导管未闭等)，需要向小儿心脏外科医生咨询预后。
消化道畸形：最常见的是各个部位的闭锁或梗阻：如食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、
空回肠闭锁、肛门闭锁等。此类畸形，绝大多数都可在新生儿期行手术治疗，而且预后良好。
泌尿系统：常见的有肾积水、肾囊性病变、多囊肾、单侧肾缺如或肾发育不良等，如果是单侧的，均可等到出生后手术治疗，如果为双侧的囊性病变或多囊肾，则预后不良。如为双侧肾积水，有的是由于后尿道瓣膜引起的下尿路梗阻导致的，需出生后进一步检查和手术。
腹壁缺损：胎儿腹壁缺陷可导致的腹腔內脏器疝出到腹壁之外，常见的是脐膨出和腹壁裂，
均可在出生后手术治疗，腹壁裂很少合并有其他系畸形，所以一般手术效果良好。
真正能够决定胎儿存留的是胎儿的父母，而不是医生，所以胎儿的父母要根据自己家庭的实际情况作出决定。孕晚期时，可以和新生儿外科医生联系，确定生产方式以及生产时间，如何转运有畸形的胎儿到新生儿外科手术，或者确定畸形矫治的具体时间。