程少为医生 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_8505703.html结节性硬化症(tuberonosclerosis)又名Bournervill病,为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm)的遗传综合征,呈常染色体显性遗传,病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁,也有认为在16号染色体。发病率约1/2万~1/4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。
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