儿科学主任医师考试重要考点知识点 [复制链接]

　　诊断

　　婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体征者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体征者均有助于诊断。血清钙低于1.75——1.88mmol/L(7.0——7.5mg/d1)或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/d1)则可确诊。静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。应注意本病也可在感染情况下诱发，及新生儿和小婴儿喉痉挛的非典型发作。

　　治疗

　　本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。

　　(一)急救处理　控制惊厥可应用镇静止痉剂，首选安定，每次——0.3mg/kg，肌内或静脉注射，或苯巴比妥，每次——7mg/kg，肌内注射，或10%水合氯醛，每次——50mg/kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外，作人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。

　　(二)钙剂治疗对惊厥或喉痉挛发作者可用10%葡萄糖酸钙5——l0ml(或lml/kg)加10%葡萄糖溶液10——20ml静脉点滴，或缓慢静脉注射(10分钟以上)，重症者每日可重复2——3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症，或惊厥、喉痉挛控制后先口服10%氯化钙，每次——l0ml，稀释于3——5倍糖水内口服。一日3次。氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症，故3——5天后改为活性钙，盖天力或葡萄糖酸钙等口服。

　　(三)维生素D治疗应用钙剂后同时给予维生素D，每日ug——ug(——IU)口服。重症病例可采用维生素D，或维生素D3肌内注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。

　　1.一般症状当VitD缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭;易激惹，夜惊、夜啼。这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断的参考依据。

　　2.骨骼病变体征

　　⑴头部：早期可见囟门加大，或闭锁月龄延迟，出牙迟。缝加宽，边缘软，重者可呈现乒乓球颅骨软化。7——8个月时可出现方颅—以额、顶骨为中心向外隆起，如隆起加重可出现鞍形颅，臀形颅和十字形颅

　　⑵胸部：婴儿期可出现肋软骨区膨大，以5——8肋软骨部位为主，呈圆而大的球状形，称为“串珠”，如“串珠”向胸内扩大，可使肺脏受压。肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引引起，造成肋缘上部内陷，肋缘外翻，形成沟状，称为肋软沟。于第6——8肋骨与胸骨柄相连处内陷时，可使胸骨前凸，称为鸡胸，这些体征并存并加重时，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外观呈现小提琴样胸腹休征。这种畸形要影响心肺功能。有的佝偻病儿，锁骨弯曲度变大，长径变短，使两肩前拢，影响胸展。由剑突为中心内陷的漏斗胸亦可见到，应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形，这是佝偻病后遗症体征之一。

　　⑶脊柱：活动性佝偻病儿，久坐后可引起脊柱后弯，偶有侧弯者。

　　⑷骨盆：严重病便，骨盆亦可变形，前后径往往缩短，日后将成为女性难产的因素之一。

　　⑸四肢：7——8个月以后的佝偻病儿，四肢各骺部均显膨大，尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体，称为佝偻病“手镯”。学走步前后，由于骨质软化，因躯体的重力和张力所致，可出现“O”型腿。“O”型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲，则恢复较难。会走前出现“O”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“x”型腿改变。重症下肢骨畸变时，常可引起步态不稳，这是因为走路时两肢距离过宽，不能内收靠拢，为保持躯身体重心平衡，故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者，自然恢复较难。

　　严重的佝偻病儿，偶受外伤，即易发生病理性骨折，且常不易引起人们的注意。

　　⑹其它：重症佝偻病儿常伴有肝、脾肿大，贫血和雅克什综合征。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿，生后或1——2周后发生喉喘鸣，吸气性呼吸困难，吸气时伴有回声和三凹体征，吃奶和哭闹时加重，这类病叫先天发育不良有关，给VD后，随小儿生长发育，可以逐渐痊愈。重症佝偻病儿运动机能建立延迟，如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能，亦可因活动性佝偻病影响而减退。

　　3.血生化所见佝偻病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期血磷下降，继之血钙下降，碱性磷酸酶上升，PTH升高。激期时血钙、磷均下降，碱性磷酸酶明显上升。恢复期时血清25-OHD3与1，25-(OH)2D3上升，钙、磷、开始上升，碱性磷酸酶随着下降，PTH也下降，最后达到正常水平。

　　4.X线片所见X线片不能反应佝偻病的早期状态，但X片所示的佝偻病征象，反应了相应的骨骼组织学病理改变，对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期X线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶有密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归，X线片亦显示了相应的改变。

　　佝偻病早期时，X线片所见正常，初期时临时钙化带可正常或模糊不清或消失。激期早期时，可见腕关节干骺端变平或凹陷，皮质变薄，核距(骨骺核缘与干骺端之距离，正常为2mm，不到3mm)变宽到3mm以上。激期是佝偻病活动期的最高峰，X线片显示干骺端增宽，杯口样变形，杯口加深，杯底呈毛絮样改变，骨皮质呈疏松状或层状改变，骨小梁稀疏或呈网状，核距更加增宽，最宽可达8mm，骨骺核消失(此时测不出核距)，骨龄减少。恢复早期时，可见临时钙化带呈现点线状出现，骨骺核再现，进一步临时钙化带呈线形或双层状，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮质密度增加，可出现骨膜反应，核距缩短。个别由激期到恢复末期，可见干骺端呈均匀流泪腊烛样改变。治愈期可呈现临时钙化带致密加厚或改建至正常。

　　X线片动态所见，佝偻病活动时，尺骨先受累，而后延及桡骨。恢复期桡骨先于尺骨。干骺端先宽后窄。6个月以前小儿佝偻病干骺端很少出现杯状变形，多以扇形展开，端部呈毛絮样改变。8个月后激期杯口样变形比较多见。核距太宽者看不到杯口，不仅是软骨细胞及其基质增生，同时也伴有严重脱钙。

　　蛋白质热能营养不良(protein-energymalnutrition，PEM)是一种程度不同的临床综合征，同时有维生素和矿物质等多种营养素缺乏的特点。多见于3岁以内的婴幼儿。

　　病因与发病机制

　　1.原发性蛋白质-热能营养不良

　　主要是长期膳食供给不足，如小婴儿母乳不足而未及时添加其他乳品;奶粉调配不当;突然停母乳而未及时添加辅食;长期以淀粉类食品(粥、奶糕)为主。年长儿的不良饮食习惯如偏食、挑食、吃零食过多或早餐过于简单;学校午餐摄入不足等。

　　2.继发性蛋白质-热能营养不良

　　消化系统解剖或功能上的异常影响食物的消化和吸收，如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合征等;需要量增多造成相对缺乏，如急、慢性传染病(如麻疹、伤寒、肝炎、结核)后的恢复期、双胎早产、生长发育快速阶段等;消耗量过大，如糖尿病、大量蛋白尿、急性发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等。

　　病因

　　巨细胞病*是目前最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性巨细胞病*感染，主要通过胎盘、分娩时宫颈分泌物和血液及出生后经母乳喂养等垂直传播途径而感染，还可通过输血途径感染巨细胞病*。

　　临床表现

　　绝大部分先天性感染无临床症状，但10%——15%表现为宫内生长受限、脑积水、广泛出血点、紫癜、头小畸形、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎、癫痫、肺炎、骨异常、血小板减少、中性粒细胞减少和肝脾肿大并伴有直接胆红素与转氨酶的升高。被感染的婴儿出生后多数有神经系统后遗症，包括进展性感音神经性听力损伤(SNHL)和神经发育落后。症状性先天性巨细胞病*感染的患儿伴有发生先天畸形的风险较大，如伴腹股沟疝、马蹄足等。有报道称症状性先天性人类巨细胞病*(HCMV)感染常由于肝功能失代偿、出血、弥散性血管内凝血(DIC)或继发细菌感染等而死亡，病死率为5%——10%。而先天性HCMV感染的低出生体重儿(g)和早产儿(32周)在发病早期即可出现呼吸系统症状恶化、中性粒细胞减少或脓*症。