心梗发生时 http://www.niaolgr.com/sjws/4480.html全球有超过10亿的残疾人，约每7人中就有1位残疾人，而我国儿童先天残疾和弱智的出生率达到了5％。这不仅影响着患者的生命健康和生活质量，也给家庭带来了巨大的精神压力和经济负担。年8月25日是全国第四个“残疾预防日”，今年的活动主题是“残疾预防，从儿童早期干预做起”。广西医院产科副主任王素梅主任医师为您科普↓↓↓1什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。目前所知的出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。但总体来说，可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类，常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。2导致出生缺陷的因素？出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料显示，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病*、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。3如何预防出生缺陷？出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。一级预防：婚前和孕前检查别忽视婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。
为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：
?避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。
?怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
?改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。
?避免接触有*有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。
?准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。
?夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病*、巨细胞病*、弓形虫等。二级预防：产前筛查诊断很关键产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。三级预防：新生儿疾病筛查要重视通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。为做好第四次全国“残疾预防日”宣传教育活动，中国残联制作了《在家庭中如何早期发现儿童发育异常》系列片，向家长普及儿童生长发育核心知识，提高全社会残疾预防意识。01总集——家庭中如何早期发现孩子发育异常02视力分集——家庭中如何早期发现孩子视力发育异常03听力分集——家庭中如何早期发现孩子听力发育异常04肢体分集——家庭中如何早期发现孩子肢体运动发育异常05智力分集——家庭中如何早期发现孩子智力发育异常06孤独症分集——家庭中如何早期发现孩子有孤独症倾向专家介绍王素梅
广西医院产科副主任，博士，主任医师，硕士生导师。中国优生科学协会妇儿分会青年委员；擅长围产医学及优生优育研究，擅长围产期保健，优生优育指导，高危妊娠诊治，危急重症孕产妇救治等。
内容来源：产科、宣传科、图片来源于网络
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