据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，中国残联公布的数据（年数据）显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
中国预防出生缺陷日为每年的9月12日。旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。
出生缺陷是指婴儿出生前发生先天缺陷或者疾病导致的残疾统称未“出生缺陷”，即通常所说的“先天性畸形”，包括胎儿的发育异常、胎儿结构异常、染色体异常、遗传代谢异常、功能异常。
常见的出生缺陷有：先天性心脏病、唐氏综合征、爱德华氏综合征、无脑畸形、脊柱裂、脑积水、腭唇裂、多指（趾）、联体双胎等。
父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于遗传、生活习惯或者环境等因素随时会影响到胎儿的健康，造成部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。
为了降低出生缺陷的发生率，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”体系。
一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导。
通过主动婚检、孕前健康检查，及时发现潜在疾病风险。进行生育知识的科普教育，选择最佳的婚育年龄，合理营养，科学备孕，采取干预措施进行预防和治疗（例如戒烟戒酒、谨慎使用药物、避免接触有毒有害物质和放射源等），以减少出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断。
孕期主动、定期做产前筛查，尽早诊断、识别胎儿的先天缺陷，及时评估，减少严重缺陷的患儿出生。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复。
对新生儿先天性疾病进行早期筛查、诊断以及治疗，可有效减慢或延缓有出生缺陷患儿的病情发展，减少对患儿身体及神经系统的不可逆的损伤，提供患儿的生活质量。0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二级预防中的产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要途径！
产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等。
为了健康的宝宝，为了幸福美满的家庭，建议所有孕妇都到正规的医疗机构接受产前筛查。
