导语：结节性硬化症又被称为Bourneville病。它是一种多系统受累的常染色体显性遗传神经的皮肤病，经常以皮肤损害、癫痫发作以及智能检测等为主要的临床表现，主要是可以通过药物的治疗以及手术的治疗来缓解症状，目前尚无完全治愈的措施。结节性硬化症男性的发病率高于女性，尚无传染性。
01结节性硬化症的病因以及症状有哪些？
（一）病因
结节性硬化症主要是以常染色体的显性遗传为主，大多数是由于父母其中一方携带遗传基因得来的，病因主要是由于其突变所导致的突变的基因，主要又包括TSC1基因以及TSC2基因两种，大多数以TSC2基因更为常见。
（二）症状
结节性硬化症的典型表现为面部的皮肤血管瘤，癫痫的发作，智能的减退，大多数发病是在儿童期，这种病常侵犯多个脏器及组织，还有时会出现眼部损害骨骼损害以及内脏损害等表现。
1、神经系统损害
（1）癫痫发作
神经系统的损害主要是表现在癫痫发作，癫痫发作是主要的症状，从婴儿痉挛症开始，频繁发作者大多数会出现性格改变或者精神发育迟滞的现象。
（2）智能减退
这种状况大多数情况下都会逐渐加重，而且伴有情绪不稳定，行为幼稚，思维混乱的精神症状，智能减退者几乎都会有癫痫的发作，癫痫发作的年龄越小，就会越容易出现精神病的症状。
2、皮肤损害
（1）色素脱失斑：这个症状是最早的皮肤改变的症状，是会在婴幼儿刚出生的时候就会存在的现象，但是却很容易被忽略。
（2）皮脂腺瘤：皮脂腺瘤也就是我们常说的血管纤维瘤，它主要就是分布在人们的鼻唇沟以及颊部，主要是呈现一种粉红色或者淡棕色的情况。
（3）鲨革样斑：这个症状主要是发生在10岁以后的患儿，发生的主要部位是在腰骶部。在腰骶部可以明显地看到，主要是呈现肉样的颜色。
3、其他损害
（1）眼部损害：主要是有少部分的患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
（2）骨骼损害：主要是表现在骨质硬化以及囊性变或者多指畸形。
（3）内脏损害：在内脏损害中，肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见，其次就是肺淋巴管平滑肌脂瘤以及甲状腺癌等。
02结节性硬化症的检查方法以及诊断
（一）检查方法
1、预计检查
预计检查时医生通常会先询问病人的病史情况，初步的了解一下疾病的概况。然后可能会建议患者先去做一些CT、基因检测、脑电图、尿液检查等，其次再根据个人的情况选择做心电图或者肾脏超声等检查。
2、体格检查
体格检查主要是检查患者的表皮情况，通过患者的外表观察一下患者全身的皮肤状况，以及检查一下患者是否有多指、畸形等症状。
3、实验室以及影像学检查
实验室检查主要是尿液的检查，检查一下患者是否有肾损害的情况，肾损害时常会出现蛋白，尿和镜下血尿的症状。影像学检查主要是头颅的平片，可以看到脑内结节性钙化和因为巨脑回而导致的巨脑回压迹症状。再就是超声心动图，可以看到心脏横纹肌瘤的存在，以及判断本病是否已经连累到心脏。最后就是肾脏的超声，可以明确地看到是否存在肾血管平滑肌脂肪瘤以及肾囊肿的现象。
4、其他检查
（1）基因检测：通过对TSC1或者TSC2，的基因分析可以判断突变的类型，有助于明确地诊断疾病。
（2）脑电图：主要是对怀疑有癫痫发作的患者做一下脑电图的检查，通过脑电图的检查可以见高幅失律以及各种的癫痫症状，进一步明确地判断患者疾病。
（二）诊断
1、诊断原则
根据典型的临床表现，可以初步地做出诊断，然后还需要进行详细的病史以及家族史的询问，再结合基因的检测，尿液的检查，肾脏超声的检查就可以明确地确认该患者是否患有结节性硬化症。
2、诊断依据
（1）主要特征：色素脱失斑明显、面部血管纤维瘤或者头部纤维斑块、指甲纤维瘤、多个视网膜错构瘤、皮质发育不良（包括结节和脑白质放射状转移线）、心脏横纹肌瘤、血管平滑肌脂肪瘤等。
（2）次要特征：牙釉质凹陷、非肾性错构瘤、视网膜无色性斑块、口内纤维瘤等。
03三、结节性硬化症的治疗、预后及日常
（一）治疗
1、药物治疗
药物治疗一般采用西罗莫司和抗癫痫药物治疗。西路莫司主要是可以治疗结节性硬化症，相关的肾脏血管肌脂瘤以及巨细胞星型细胞瘤。抗癫痫药物的选择，主要是根据患者的年龄以及癫痫的发作类型和所涉及的其他器官损害来综合地判断，对于婴儿痉挛症的控制，首先可以选择氨己烯酸，此外，促肾上腺皮质激素以及类固醇类的药物，也有一定的治疗效果。
2、手术治疗
巨细胞星形细胞瘤引起的阻塞性脑积水或有明显的占位表现时，都可以考虑手术治疗癫痫比较严重的时候，经过药物的治疗没有任何效果时可采用手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术等。面部的皮脂腺瘤患者，也可以选择美容手术治疗。
（二）预后
1、一般预后
目前尚没有有效的手段可以完全地治愈本病，但经过严密的检测以及恰当的治疗之后，症状可以得到一定的减轻或缓解，一般不会影响患者的寿命。
2、其他
本病的危害性可以造成癫痫，智力减退，皮肤损害等情况，严重会影响到患者的生活质量，一般情况下不会自愈，也很难治愈，但是可以通过药物或手术的方法缓解症状，治愈力非常低，目前缺乏大样本的数据统计，很难彻底地治愈，也有可能会有复发的情况。
结语：结节性硬化症是一种多系统受累的遗传神经皮肤病，所以在日常生活中患者应该积极地配合治疗，遵医嘱做好相应的护理，调整良好的日常生活管理，有利于提高患者的生活质量，改善预后，平时做好心理护理，用药护理，生活管理以及病情的监测，科学合理的饮食可以保证机体功能的正常运转起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
